準確率99%的絨毛膜取樣，為什麼醫生不建議？羊膜穿刺會更好嗎？

內容編輯／Vira Duan

基於優生學，自費的羊膜穿刺和絨毛膜取樣，兩者皆是侵入性染色體篩檢，準確率高，但伴隨流產風險，孕媽咪到底該如何選擇？建議大家先了解絨毛膜與羊膜穿刺的差異，再依照醫生建議做決定喔！

什麼是絨毛膜？

絨毛膜是胚胎外表的細胞膜之一，由受精卵發育而成，因此絨毛膜和受精卵的基因是一模一樣的。因此才會出現「絨毛膜取樣」（亦稱：滋胚層絨毛取樣）來擷取胎盤細胞，藉以判斷胎兒的基因是否常。

認識「絨毛膜取樣」(CVS)

絨毛膜取樣是一種侵入性染色體篩檢，目的是要提早發現胎兒的染色體是否正常、有沒有唐氏症等基因疾病。（延伸：另一種侵入性染色體篩檢：羊膜穿刺）

（圖片來源：Panorama Prenatal Screening Test Hong Kong）

絨毛膜取樣的方法是採用超音波引導，找到胎盤的位置所在，醫生會從孕婦「腹部」或「陰道」，將醫療導管伸進母體，擷取胎盤傷的切片，拿出來做基因比對檢測。（如上圖）

絨毛膜取樣所造成的流產機率，是羊膜穿刺術的2～4倍，且有醫學研究顯示，如果太早施行絨毛膜取樣，可能會增加胎兒四肢發育不全的危險，因此大部分醫師都不鼓勵使用這種方式，除非孕媽媽有下列情況，醫師才會建議採取：

1. 第一孕期母血唐氏症篩檢，結果為高危險族群者。

2. 頸部透明帶太厚，或者以超音波發現胎兒有明顯異常者。

3. 高齡產婦焦慮胎兒異常時。

4. 前次懷孕出現過染色體異常的胎兒。

5. 夫妻雙方其中之一有染色體異常者。

絨毛膜疾病（絨毛膜癌）

絨毛膜疾病的產生，通常是由兩個精子與一個卵子的結合所產生的異常受精卵，因無法發展出正常的胎兒（葡萄胎），而持續增長所造成。

剛開始時葡萄胎通常只局限於子宮腔內，漸漸的會侵犯子宮體的壁，使得子宮體破裂而造成嚴重的腹內和陰道出血；有些則會經由血液造成遠處的轉移如肺部等。絨毛膜癌亦會有其他部位的轉移如子宮頸、陰道、陰唇、腦部或中樞系統、肝臟、腎臟和腸胃道等。

▶絨毛膜癌－高危險群

大部份絨毛膜癌症都發生在「生育年齡層」及「接近停經期」所發生的妊娠。以下的婦女有較高的危險性：

1.曾經有過葡萄胎者

2.媽媽的年齡大於40歲或小於20歲

3.有前次流產或二次以上連續自然流產之婦女

▶絨毛膜癌－症狀

1.懷孕初期：陰道出血、下腹部的疼痛、血壓的升高、過度的嘔吐及噁心、子宮異常增大以及沒有胎兒的心跳。（常被診斷為先兆性流產或不完全性流產）

2. 子宮異常的出血。

3. 咳嗽、咳血、胸痛和呼吸短促。（轉移到肺部）

4. 慢性出血和貧血。（侵犯到小腸或腸胃道）

5. 四肢無力、麻痺、中風或昏迷等。（轉移到腦部）

「絨毛膜取樣」與「羊膜穿刺」

這兩種檢查皆非例行產檢項目，但對於判斷胎兒基因是否正常是相對準確的，下表是兩種抽樣檢查的比較：

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絨毛膜採樣和羊膜穿刺皆為侵入性檢驗，準確率高達99.9%，但伴隨著一定程度的流產風險，導致很多媽媽卻步。

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