認識精準醫療時代！基因檢測的重要性
癌症已蟬聯39年我國十大死因第一名。對抗癌症最好的方法是早期發現、早期治療。不過，像是胃腸道癌症，包含大腸直腸癌、胃癌等，因為早期沒有明顯症狀，以致發現時多半是晚期。現在基因檢測能幫助晚期患者獲取最佳的治療指引，針對不同突變基因，給予個人化用藥建議。
台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆醫師表示，過去治療癌症是以同類疾病、相同期數給予相同治療。近年拜基因檢測技術躍進，發現人體基因產生變異後，將助長細胞癌化，若能及早針對不同基因，精準選擇有效治療，能更快將癌細胞撲滅，因此有了現在的精準醫療。
認識基因檢測 液態、固態切片有什麼不同？
因此基因檢測在近代癌症治療扮演非常重要的角色，梁逸歆醫師說明，基因檢測可分為液態、固態兩種，液態切片是指抽血檢測癌細胞掉落的DNA(或RNA)，藉此瞭解基因變異來挑選正確藥物，因為檢驗方式只需抽血，不具侵入性、也能重複採檢、速度也比較快；固態切片則是需要腫瘤組織化驗，透過病理科醫師分析後再驗基因突變，是最正統的方法，除了第一次基因檢測建議使用固態，目前認為使用液態切片好處更多。
然而，以往頂多僅須五到十個基因突變，但現在需要七十幾個基因或更多的資訊來精準治療，腫瘤組織可能不夠用、需要重複切片，這對許多難以取得腫瘤組織的患者來說相當辛苦，加上切片也容易有併發症風險，這時可能就會建議使用液態切片。梁逸歆醫師強調，現在基因檢測的重點在與時俱進，能否找出腫瘤不斷在突變的基因，以大腸直腸癌舉例，每年可能會多一個新的基因突變及藥物，這樣的速度對未來的治療需求很大！
此外，早年參加大型臨床試驗，需要重新固態切片證明有新的基因突變，才有機會使用新的藥物治療。不過近年越來越多趨向使用液態切片，只要抽血發現癌細胞DNA有新的基因突變，即可使用新藥治療。
基因檢測助大腸癌用對治療！如何挑選合適基因檢測？
梁逸歆醫師表示，目前大腸癌建議檢驗的五大基因為RAS、BRAF、MSI、HER2及NTRK，其中MSI是偵測免疫治療重要指標；HER2雖然常見在乳癌治療，但近年發現與肺癌、大腸癌都可能有相關。除了RAS已有健保給付，其他則是需要自費的基因檢測才有機會偵測。在選擇基因檢測方面，建議可諮詢醫師，由專家協助選用合適的基因檢測，確保檢驗結果和對應藥物是最新資訊，同時具備國際認證如美國或歐盟的FDA。
追蹤病程也能用基因檢測？及早發現復發風險！
基因檢測除了幫助醫師及病人選擇正確藥物，還是預測復發風險、是否需要加強化學治療的指標。梁逸歆醫師說明，以往大腸直腸癌第一期接受手術後、定期追蹤即可；第二期需考慮是否接受口服化療；第三期就需要做六個月化療。不過病患仍會不安心，因為接受手術可直接看到腫瘤切除，但剩下看不見的要怎麼安心？近年將液態切片觀念使用於早期大腸直腸癌治療，發現能偵測體內是否有癌細胞殘留的DNA，若有，可能要考慮化療時間延長；若沒有，代表手術切除很乾淨，化療時間可以短、甚至不用接受化療。另外，也有發現液態切片比腫瘤指數還要精準，梁逸歆醫師表示，一旦偵測腫瘤指數開始增加，甚至能夠用影像學發現時，大多小於三個月就會開始復發；反之使用液態切片，可以在影像學偵測到的半年前，即發現復發風險，能夠及早準備對付接下來的癌細胞。
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