致癌基因研究大突破！成乳癌治療新利器 醫曝「3習慣」恐助長台灣高發病率

乳癌已連續多年成為台灣女性發病率最高的癌症，且死亡率居高不下。國家衛生研究院今（10/17）發表最新研究成果，將成為台灣乳癌患者精準治療的助力！

國家衛生研究院最新研究成果，解開乳癌細胞突變密碼

每年超過1萬名女性確診乳癌，當中約32％為未滿50歲的年輕患者，比例遠高於歐美國家，成為家庭與社會的重要負擔。如何針對不同乳癌亞型進行精準治療，已成為醫療界亟待解決的挑戰。對此，國家衛生研究院最新研究成果於2024年發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》，透過基因定序技術，揭示了台灣乳癌基因變異圖譜，這項研究對於未來乳癌患者的精準治療具有重要意義。針對台灣年輕型乳癌患者比例較高的現象，此研究為個人化治療帶來了全新契機。

台灣乳癌基因變異分析

國家衛生研究院運用次世代定序技術，針對116份台灣乳癌檢體進行基因檢測，找出以下常見突變之致癌基因，結果顯示台灣乳癌基因變異與西方國家相似：

• PIK3CA（39.7％）
• TP53（36.2％）
• KMT2C（9.5％）
• GATA3（8.6％）
• SF3B1（6.9％）
• DNMT3A（5.2％）
• MAP3K1（5.2％）

基因檢測提供治療新選擇

國家衛生研究院癌症研究所陳尚鴻助研究員級主治醫師指出，根據檢測結果，不同基因突變會影響患者的藥物選擇。例如，帶有PIK3CA突變的患者可考慮PI3K或AKT抑制劑治療，帶有BRCA1/2突變的患者則可選擇PARP抑制劑。此外，少數腫瘤突變負荷高的患者，可嘗試PD-1抑制劑治療。研究顯示，基因檢測能為約39.5％的台灣乳癌患者提供更合適的治療方案。有助於未來乳癌治療的精準化，特別是為晚期患者提供更多標靶藥物選擇。

台灣乳癌患者年輕化的特殊性

根據研究，台灣及東亞地區的乳癌患者年齡偏低，約三成患者在45至54歲間發病，較歐美平均60歲發病的患者年輕。這些年輕患者不僅承受更大的家庭與社會壓力，預後也相對較差。

陳尚鴻醫師分析，雖然台灣乳癌基因變異與西方國家相似，但台灣及東亞地區年輕乳癌患者比例較高，這可能與環境因素、飲食習慣及生活作息的差異有關。這些環境因素可能影響基因表現，進而促進癌症發生。

藥物研發持續進行，新藥物選擇增多

對於標靶藥物治療內容，國家衛生研究院癌症研究所查岱龍所長進一步說明，目前的基因檢測已經能為約40％的晚期乳癌患者提供治療選擇，但仍有約六成的患者尚未找到合適的藥物。針對這一情況，他表示，藥物的開發工作正持續進行，許多標靶藥物已進入臨床前試驗階段，未來有望在更多癌症患者中使用。

目前已通過大規模臨床試驗驗證的標靶藥物，能針對特定基因突變的患者提供有效治療。然而，標靶藥物不可能完全沒有副作用，因此基因定序技術的應用，能幫助醫師針對患者的基因突變選擇最合適的治療方案，提升治療效果並降低不必要的副作用。未來，國內也將推動更多的大規模臨床實驗，讓台灣患者有機會接受更新、更有效的治療。

隨著基因檢測技術的進步，精準醫療逐漸成為乳癌治療的主流。透過分析癌症基因變異，醫師能為患者量身訂做治療計劃，提高療效並減少副作用。他呼籲晚期患者考慮進行基因檢測，以期找到更合適的治療方法，並預期未來基因檢測將對乳癌治療與藥物開發帶來更多貢獻。

◎ 圖片來源／顧詩蓓攝
◎ 諮詢專家／查岱龍所長．陳尚鴻醫師

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