請更新您的瀏覽器

您使用的瀏覽器版本較舊,已不再受支援。建議您更新瀏覽器版本,以獲得最佳使用體驗。

全基因體定序 抓出卓飛症候群

中華日報 更新於 2021年12月03日08:33 • 發布於 2021年12月03日08:33

1天抽筋30多次

全基因體定序分析兒童癲癇,並精準治療,姊弟倆已超過4年無癲癇發作且動作認知發展均為正常。(記者陳金龍攝)

記者陳金龍∕台中報導

8歲黃姓男童6個月時施打5合1疫苗,隔天發燒全身抽筋,陸續出現全身陣攣、局部發作及交替性肢體局部發作,1歲後有發展遲緩,3歲時嚴重發作,1天抽筋30多次,住進加護病房。輾轉到中榮接受全基因體定序分析,確定是鈉離子通道1A基因變異,造成卓飛症候群,精準用藥,避免癲癇影響動作認知發展,如今明顯改善。

台中榮總兒童神經科主任李秀芬指出,癲癇是兒童神經科常見疾病之一,發生率約千分之5到10,癲癇有多樣化的發作型態及複雜病因,其中基因扮演關鍵角色。

李秀芬表示,過去常以病人發作型態、腦波判讀結果、癲癇症候群診斷標準及特殊的生化檢驗,決定安排何種基因檢測,診斷率約低於1%至33%。但是,不同的基因變異,可能出現類似的發作型態,使傳統上以臨床表徵來篩選病人進行基因檢測的方法出現困境,隨分子生物技術快速進展,現今兒童神經科醫師可利用新的次世代全基因體,或全外顯子定序分析,快速找出癲癇致病基因,調整治療策略,改善病人預後。

另1名7歲大熊姓女孩,出生19天時出現第1次不發燒性全身強直陣攣發作,發作時間約30分鐘,腦波及腦部超音波檢查均為正常,因發作時間長,醫師給予病人抗癲癇藥物治療;隨著年齡增長,她出現多樣化的發作型態,且發燒時會誘發全身強直陣攣發作,家族史中,她的弟弟也有相同的臨床病程。

姊弟倆至中榮院兒童神經科就診並接受全基因體定序分析A,分析結果發現是ALDH7A1基因變異導致的維生素B6依賴型癲癇,給予維生素B6補充治療後,病人即便發燒也沒有出現癲癇發作,後續更停止了抗癲癇藥物的使用。目前姊弟倆都已超過4年無癲癇發作且動作認知發展均為正常。

李秀芬指出,基因確診病人中,約30%可因基因確診,調整適合病人個體的正確治療策略,減少以試錯法,治療疾病。透過全基因體定序分析,確認致病基因。

查看原始文章