編譯施欣妤／綜合外電報導
《科學》期刊日前罕見以特刊形式發表最新研究；名為「端粒到端粒聯盟」（T2T）的國際團隊，首次揭露人類基因組的完整序列，有望為全球79億人口找尋衰老、致病突變或遺傳變異疾病線索，乃至治癒解方。
由於受限技術，加上部分基因由高度複雜的DNA片段所組成，因此2003年所公布的人類基因組，仍有8%未完整定序。而由華盛頓大學研究員艾克勒、加州大學聖克魯斯分校（UCSC）生物分子學家米嘉，以及國家人類基因組研究所（NHGRI）菲力佩等專家組成的T2T國際團隊，經過多年研究，終於揭露首個完整人類基因組序列，創下人類遺傳學上重要里程碑。
補齊遺失的8% 有助醫學突破
新完成定序的基因組名叫 T2T-CHM13 ，破解將近2000個基因，以供科學家進一步深入研究。米嘉指出，最新發現主要聚焦兩個關鍵區域：端粒（Telomere）與著絲粒（centromere）。端粒位於染色體末端，可能與老年疾病有關；著絲粒則位於染色體中間，在細胞分裂過程扮演重要角色，或與衰老、部分癌症與不孕症等基因有關。
值得一提的是，「T2T」除了補齊遺失的8%基因序列，也修正了部分錯誤，將有助人類更了解遺傳疾病、突變、演化等領域，並推動醫學進展，為各種目前難解的疾病，提供治癒的希望。
