過敏兒童人數居高不下，飲食和環境是兩大誘發因素，為找出與基因的關聯性，有助未來提供更精準有效的標靶治療，林口長庚醫院醫師利用次世代基因定序進行研究，結果發現氣喘和異位性皮膚炎過敏兒童的免疫 T 細胞接受體表面的特定幾種基因，在接觸塵蟎或食物的過敏原後表現異常，進而導致氣喘和異位性皮膚炎的過敏反應症狀。
主持這項研究的林口長庚醫院兒童胸腔內科醫師邱志勇表示，過敏性疾病是全球兒童共通的重要健康問題，對個人和醫療系統都帶來重大的經濟負擔。根據世界衛生組織數據顯示，全球約 20~30% 的兒童受過敏性疾病影響，其中台灣兒童氣喘的發生率大約是 5~7%，而台灣兒童異位性皮膚炎的盛行率則高達 10~15%。
邱志勇指出，臨床上，氣喘主要影響呼吸系統，導致呼吸困難、喘鳴和咳嗽，而異位性皮膚炎主要影響皮膚，引起瘙癢、皮疹和皮膚炎症，這兩種疾病都涉及免疫系統引起的過敏反應，並都是藉由免疫 T 細胞表面上的接受體在接觸到過敏原，如塵蟎、食物、花粉、寵物皮屑後，引發免疫系統的過度反應，進而導致過敏性疾病的病癥。
邱志勇說明，免疫 T 細胞接受體的主要功能為識別和結合抗原，具有基因重組的特性，所以相當多樣性，而這次研究便是利用快速且精準的次世代基因定序技術，探討過敏兒童 T 細胞接受體的基因表現與過敏原之間的關係，進而應用在兒童過敏精準治療這一全球健康議題上。
研究團隊率先利用次世代定序技術，從次世代定序所建立的免疫 T 細胞資料庫中的 78 位兒童進行研究，結果發現，當過敏兒童免疫 T 細胞接受體接觸到塵蟎過敏原時，會啟動接受體上基因 TRAV4 和 TRAV13-1 的表現增加，後續與氣喘和異位性皮膚炎的過敏反應都有相關，若接觸的是食物過敏原就會啟動接受體上基因 TRAV8-3 表現增加，後續與異位性皮膚炎的過敏反應比較有關。
邱志勇分享，次世代基因定序是一種結合生物科技、蛋白質體學、基因體學、統計學及程式設計等跨領域專業知識的 DNA 序列分析技術，是生物研究發展的一項重要里程碑。透過這項先進技術，可望逐步揭開兒童過敏反應的基因密碼，讓醫師未來可依據個別孩子特定的過敏情況進行個人化的標靶治療，達到更精準有效的治療目的。
邱志勇強調，次世代基因定序近年來已廣泛運用於現代醫學，健保署也核准給付常見癌症使用 NGS 檢測，因此其應用不僅對疾病的診斷、治療和預防方面有著相當大的幫忙，能達到個人化治療的目的與具有更有效的改善與療效，同時對於全基因定序研究、轉錄體學、微生物菌落的分析和遺傳學研究等，占有相當重要的角色。
這項研究結果說明免疫 T 細胞表面受體上的基因表現，在過敏原接觸引起的過敏反應中扮演非常重要的角色，而這項突破性成果已刊登在 2024 年 5 月醫學期刊「兒童過敏與免疫學（Pediatric Allergy and Immunology）」雜誌。
（首圖來源：長庚醫院）
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