今年（113）春節期間，罕病律師陳俊翰先生因感冒引起併發症不幸逝世，罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的他，全身只有眼睛、嘴巴以及小指頭可以活動，但仍克服病痛創造奇蹟，並致力於爭取SMA病友權益。
過去，大眾對SMA缺乏正確認識，在治療與照護上，面臨種種考驗。直到近年，陸續出現新興的治療藥物，能夠有效減緩惡化，讓患者的運動功能、生活品質有機會進步。而政策方面，也有望於今年全面給付使用於各項治療，呼籲病友們，應配合醫囑積極治療，為自己的人生帶來更美好的未來！
大人小孩都需慎防的遺傳罕病-脊髓性肌肉萎縮症
臺北榮民總醫院神經內科蕭丞宗醫師說明，脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），是因脊髓內的運動細胞退化，所導致肌肉無力、萎縮的罕見疾病。主要是與體染色體隱性遺傳有關，一般來說，如果父母雙方都帶有第五對染色體長臂(5q)上之SMN1基因缺失或突變的話，子女則有1/4的機會罹患SMA。
SMN1是製造維持運動神經細胞蛋白質的重要基因，其不只在肌肉或神經裡面扮演重要角色，也是維持人體其他機能的重要來源。SMA可依照發病早晚，及預後不同分為四型，主要表現會以神經肌肉功能異常為主，包含運動功能發育遲緩、退化等。舉例來說，嬰幼兒期，學走路時，可能會比同儕來得慢、也容易跌倒。嚴重者，也可能影響到脊椎發育，影響腸胃道吸收，甚至出現營養不良問題，隨著疾病進展，還會影響呼吸，而出現呼吸衰竭，容易感染肺炎、增加死亡風險。
只能眼睜睜接受退化！？脊髓性肌肉萎縮症治療進展一次看！
過去大眾對SMA缺乏正確認識，容易將其誤認是其他周邊神經病變或肌肉退化相關疾病，甚至因為不瞭解疾病進程與醫療資源，在治療與照護臨種種考驗，因此及早就醫加上正確的診斷治療對於SMA來說非常重要。
近幾年因為有背針、口服藥、基因治療等治療出現，帶給病人希望。從臨床的證據來看，如果有機會及早接受治療，更可以有效達到運動功能進步與穩定！然而，這些治療因為要價不斐，健保給付仍有一定限制，像是基因治療僅適用於2歲以下發病的小朋友，健保更只給付6個月以下的治療費用，實際能夠使用這種治療方式的患者非常有限。蕭丞宗醫師表示，從比例上來看，成年患者佔了大多數，需要使用背針及口服藥物，但目前健保給付也有運動功能及年齡限制，許多病友只能自行承擔費用，或是因經濟無法負擔而無法接受治療。
蕭丞宗醫師分享，其實門診許多病患來就診時，都已經想好希望接受的治療方式，例如對背針有恐懼的，就會希望能接受口服藥物治療；有些人反而認為每個月到醫院接受治療，相對每天定期服藥還要方便。因此期望政府能早日朝向全面開放，讓更多病友能與醫師溝通選用合適自身的治療方式。
對抗脊髓性肌肉萎縮症不孤單！全給付政策將讓全台病友受惠！
蕭醫師也分享，自己曾收治一名48歲的SMA案例，從小因為發育比其他兄弟姐妹來得慢，讓媽媽認為這個孩子就是比較不好伺候。直到國小開始發現下肢運動功能退化，常常跌倒、也無法參加班上任何的運動競賽。到了約20歲左右，已經需要仰賴輪椅，雖然簡單的日常生活走路沒有太大的問題，但隨著年齡增長，漸漸發現步距越來越短，連簡單的行動都需要家人的協助。決定來到蕭醫師的門診接受治療後，才慢慢恢復以往的運動功能，大幅改善生活品質，現在許多動作都能靠自己的力量完成。
無論是何種型別或運動功能的SMA患者，都有機會在接受適當治療恢復運動功能穩定，重要的是，及早發現疑似徵兆，前往相關科別進行診斷鑑別，對症下藥，才有機會改善生活品質，避免後續所產生的併發症，對照護者來說也相當重要！
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