作者：照護線上編輯部
「記得那是一位九十幾歲的阿嬤，發現胃癌時就已經是第四期。目前，胃癌的標準治療是化學治療，如果病人的身體狀況許可，可能需要使用到兩種到三種化療藥物合併治療，因此副作用往往也不低。」桃園長庚醫院腫瘤科張境夫醫師表示，「患者原本想要嘗試接受化學治療。不過，在預計開始化學治療前，檢測結果顯示該腫瘤為高微小衛星不穩定腫瘤（High probability of microsatellite instability），可以考慮使用免疫治療作為不定腫瘤類型治療（Tumor Agnostic Treatment）。」
經過討論後，決定改用不定腫瘤類型治療而非傳統的標準化學治療。張境夫醫師說，接受治療後，患者的腫瘤顯著縮小且沒有明顯的副作用。事實上，不定腫瘤類型治療就是精準治療的一種，只要患者經基因檢測後，確認有特定突變，如BRAF、NTRK等，就有機會使用。張境夫醫師說，過去對於癌症的治療，大多都是根據癌症原發部位來決定，例如乳癌就是從乳房長出來的癌症、肝癌就是從肝臟長出來的癌症等，如果乳癌轉移到了肝臟，它也不會因此就變成肝癌，而是叫做乳癌肝轉移，我們還是依原發部位來稱呼這個癌症，也是依照這個原發的癌症來做治療（不會因為乳癌轉移到了肝臟就改成肝癌的治療，還是依乳癌的治療原則來治療這個疾病）。然而，隨著診斷工具的進步，我們發現同一個癌別可以進一步根據組織學、免疫染色、基因突變等分子生物學來區分為更多不同類型，例如乳癌可以分成荷爾蒙陽性乳癌、HER2陽性乳癌、三陰性乳癌等，進一步採用不同的治療。近年來，研究又發現，不同的癌別可能具有相同的分子生物學表現。張境夫醫師說，於是大家開始研究，希望針對某些相同的表現來治療不同原發部位的癌症。
從基因的角度來看，每一個癌症的發生，都可能與一個、兩個或多個基因突變有關。張境夫醫師說，如果能找到「驅動基因突變（Driver Mutation）」，就能針對驅動基因突變來設計藥物，發揮控制癌症的效果。如果不同原發部位的癌症擁有相同的驅動基因突變，便有機會以相同的藥物治療不同原發部位的癌症。例如肺癌與軟組織肉癌若具有相同的基因突變，便可將針對該基因突變的藥物，同時用來治療肺癌與軟組織肉癌。這種治療就稱為「不定腫瘤類型療法（Tumor-Agnostic Treatment）」。目前國內有數種不定腫瘤類型治療選擇，包括BRAF、RET、NTRK、MSI high（High probability of microsatellite instability）等，皆有不定腫瘤類型治療藥物。相關的治療常用於黑色素瘤、肺癌、甲狀腺癌、膽管癌、腦瘤等，不僅在黑色素瘤、肺癌等領域提供更多元的治療選擇，針對標靶藥物相對較少的膽管癌、腦瘤等癌症，更是為患者帶來一線生機，患者也有望透過標靶藥物提升存活時間。
張境夫醫師說，不定腫瘤類型療法還可能對以前原本無藥可用的患者，提供潛在的治療選擇。有些較罕見的癌症，因為患者數量很少，以前無法透過大型臨床試驗來確認較佳的治療方式，現在因為不定腫瘤類型療法的出現，大型臨床試驗能夠納入這些罕見但帶有特定基因突變的病人，試驗的結果也已經證實，這些特定的病人在採用不定腫瘤類型療法後，能顯著延長存活期。
掌握基因檢測的時機，打造個人化療程隨著精準醫療的發展，基因檢測扮演相當重要的角色。張境夫醫師說，透過基因檢測，可以打造個人化療程。在剛確診癌症時，基因檢測的目的是找出致病基因突變，幫助選擇合適的治療藥物。另外一個情況是，臨床上癌症患者可能在接受一段時間的治療後病情又出現變化，讓藥物失效的原因之一是腫瘤在經過治療後發展出新的基因突變產生抗藥性，這時候，若有驗出符合不定腫瘤類型療法的基因突變，或是發現之前沒有被驗出來的基因突變，便可以考慮使用對應的藥物，適時調整治療策略。
因為上述原因，基因檢測的臨床應用越來越廣，重要性越來越高。透過基因檢測能對癌症有更深入的了解，並挑選合適的治療。而目前基因檢測的方式有好幾種，費用各不相同。張境夫醫師說，建議與醫師詳細討論，依照患者的癌別與狀況選擇基因檢測的方式。
貼心小提醒癌症治療日新月異，除了可以根據原發部位進行治療，還能夠根據特定基因突變，利用一種藥物治療多種癌症，實現全癌症都適用的「不定腫瘤類型療法」。張境夫醫師提醒，患者與家屬都要和醫師密切配合，運用越來越豐富的治療工具，達到較好的治療成效！
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