地中海貧血在台灣相當常見，許多人平時沒有特別感覺，經檢查後得知，不免感到錯愕，「會不會影響到生孕？」、「常常頭暈就是因為地中海貧血嗎？」。國泰綜合醫院血液腫瘤科主治醫師林哲斌詳細說明，並呼籲檢查後才意識到平時就有症狀者，應盡早作更進一步檢查。
為什麼會出現地中海貧血？
醫：血紅素基因缺損。
林哲斌醫師表示，地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種遺傳疾病，主要和基因缺陷有關，基因缺損使得血紅素無法造出完整的紅血球、容易破裂，導致溶血或引起貧血，溶血症狀如肝脾腫大、鐵質沉積、膽結石等，貧血症狀包括頭暈、疲倦、心悸、易喘等。不過雖然地中海貧血在台灣相當常見，可達百萬人，但絕大多數的患者屬於沒有症狀的「輕度地中海貧血」。
血紅素合成基因分α鏈和β鏈
缺損便地中海貧血，越少越嚴重
林哲斌醫師說明，血紅素合成仰賴血球胜肽鏈，可分α鏈和β鏈兩種，負責合成α鏈的基因有4組，β鏈基因則有２組，產生之血紅素蛋白結合在一起後便會形成血紅素。任一胜肽鏈出現數量上缺陷便會造血異常，若是α鏈缺損就是甲型地中海貧血，β鏈缺損則為乙型地中海貧血，缺損越多血紅素就越脆弱、紅血球也就越不完整、半生期越短、地中海貧血的症狀也就會越明顯、越嚴重。
地中海貧血卻沒有症狀？
醫詳解：有輕、中、重之分。
林哲斌醫師更進一步解釋，一般而言負責α鏈的4組基因中，缺少1-2組通常沒有症狀，屬輕度，無須治療；缺少到3組就會出現偶有貧血或溶血等症狀，屬中度，視情況須輸血治療，但嚴重性不高；4組都出問題，胎兒出生便可能死亡，或須終生輸血治療或骨髓移植，屬重度。β鏈若1組基因出問題也通常無症狀，屬輕度；若2組都出問題則為重度。
檢查有地中海貧血，
症狀卻另有別因？醫：要再檢查！
林哲斌醫師表示，民眾檢查時才發現有地中海貧血，一般就多是輕度地中海貧血，通常沒有症狀。不過卻可能因此誤以為平時的症狀就是地中海型貧血所致，加上「地中海貧血是無法根治的」、「又沒有嚴重症狀」，反而忽略了其他貧血、或其他疾病所造成的問題。
事實上，台灣除了地中海貧血，缺鐵性貧血也相當常見，其他也有各種原因形成不同種類的貧血，機轉各有不同，但卻可能同時存在，像是最為常見的就是同時有地中海貧血和缺鐵性貧血，症狀可能就是來自缺鐵性貧血，其他像是癌症等疾病也有可能，長期下來影響健康。因此建議平時就有感覺到貧血症狀者，除了地中海貧血之外，還是應更進一步檢查是否有其他貧血，以利改善和治療。
地中海貧血就補鐵、吃豬血？
醫：別亂補，小心越補越糟！
林哲斌醫師表示，地中海貧血是基因缺陷所致，改善方法著重在治療，如前述提到重度須終生輸血治療或骨髓移植，中度輸血治療，輕度無須治療，因此提醒民眾若確診地中海貧血，切勿隨意亂補營養，最常見的例如透過營養品、吃鴨血、豬血等方式補鐵，補鐵是缺鐵性貧血的改善方式，地中海貧血未必會缺鐵，胡亂補鐵恐怕使得身體鐵質過高、形成血鐵沉著症，更進一步傷害器官、不利身體健康。若確定是地中海貧血合併缺鐵性貧血，才有補鐵的必要。
預防地中海貧血，
產前檢查是唯一途徑！
林哲斌醫師說明，地中海貧血是基因缺陷所致，唯一的預防方式就是婚前健檢或產前檢查，若孕婦產前檢查發現紅血球異常，便會要求男方也進行檢查，若男方也是，便會建議更進一步進行基因檢測，確認是否為同一型。
若基因檢測結果為同一型，雖未必會生下重度地中海貧血寶寶，輕度、中度、重度都有可能，但還是須考慮是否生下或終止妊娠，避免生下重度可能性，如前述提到，重度地中海貧血出生時就有可能死亡，或須終生輸血治療，或骨髓移植。至於下一代的影響也是同樣的情況，並不會有特別的影響。因此若檢驗出帶有地中海貧血基因，宜再找專科醫師做諮商。
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．地中海貧血補２營養，別補鐵！輕度卻有症狀應找出原因防腸癌。
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