癲癇是相當多樣化的疾病，每個人的發作型態、癲癇原因、合併共病、治療及預後都不同。因此，正確認識、早期診斷與精準治療十分重要。
癲癇重點在於找到背後原因
癲癇原因百百種，最重要的是找到原因，給予正確治療，有些癲癇為良性（自限性, self-limited），正確診斷及治療可緩解症狀，也有些癲癇為頑固性癲癇（drug-resistant epilepsy）需要多重用藥來控制病情。
造成癲癇的原因包括腦部結構異常、代謝異常、基因異常、感染因素、免疫因素及不明原因，醫師會在問診後，根據孩子的情況，選擇適合的檢查以確定病因。可能安排的檢查包括：腦波檢查、腦部影像檢查，以及血液與脊髓液的檢驗等等。
然而，有許多癲癇經過詳細的檢查仍然找不到原因，屬於不明原因的癲癇發作。隨著科技的進步，現在有基因檢測可以幫助我們解答這些未解之謎。
基因是決定生物特徵的遺傳物質，若基因變異導致神經元細胞電位或傳導物質異常，就可能導致癲癇的發生。根據過去文獻與經驗，若癲癇合併以下狀況可以考慮基因檢查：發病年齡較早，有家族史，合併其他神經發展問題，例如發展遲緩、自閉症、智能不足等等，合併多重器官問題或外觀異常，符合癲癇性腦病變，疑似先天代謝異常等等。
基因診斷有利於精準治療與個人化治療計畫
隨著科技的進步，愈來愈多的基因檢測工具可以選擇，除了傳統的染色體核型分析（Karyotype），現在還有基因晶片陣列（Array-based Comparative Genomic Hybridization, array CGH）、全外顯子基因檢測（whole exon sequencing）、全基因體檢測（whole genome sequencing），不同的工具有不同的目的及用法，舉例來說，有些是檢查一本書有沒有缺頁、有些是檢查單一錯字，有些則是檢查頁面汙漬，各有其優勢。
案例1：自限性新生兒癲癇
小愛是家裡的第一個寶寶，全家人都迫不及待地迎接她，然而在七天大的時候，家人發現她有手腳局部抽搐，非常頻繁，按壓不會停止、不像常見的新生兒顫抖（jitteriness），因此，小愛就醫接受了一系列的檢查，連續性腦波檢查發現腦部有異常癲癇波，但基本腦功能、抽血檢查、核磁共振都無異常發現、腰椎穿刺沒有感染的證據，用藥後，小愛發作頻率下降，在兒童神經科醫師的建議下，讓小愛接受基因檢查。
基因報告是KCNQ2致病性突變，最後診斷為自限性新生兒癲癇（Self-limited neonatal epilepsy），根據檢查報告調整用藥，選擇適合小愛的抗癲癇藥物，病情獲得妥善控制，家人不僅解答心中的疑惑，也對小愛未來的病程更加鬆一口氣。（附註：KCNQ2亦可能導致早期嬰兒發展性癲癇腦病變early infantile developmental and epileptic encephalopathy, EIDEE，建議與醫師討論病情確認診斷。）
案例2：自限性嬰兒癲癇
亮亮八個月大開始，一天出現好幾次全身抽搐發作、眼珠偏斜、口吐白沫，每次一兩分鐘就停止，發作後的精神活力都很好，體溫正常，神經學檢查正常，兒童神經科醫師安排腦波檢查無異常放電，核磁共振影像正常，追蹤發展也都正常，和家人討論後決定送檢基因檢查。報告是PRRT2致病性突變，醫師告知診斷為自限性嬰兒癲癇（Self-limited infantile epilepsy），調整用藥後，再無癲癇發作，但醫師建議長期追蹤觀察有無陣發性動作異常。
由此可知，並不是所有癲癇病人的腦波都有明顯異常，檢查結果正常不一定表示沒有癲癇，例如癲癇發作當時有瞬間放電，沒有發作時的腦波記錄就有可能是正常的。若腦波檢查有異常癲癇波，兒童神經科醫師會搭配臨床症狀，分析可能的診斷，幫孩子安排進一步的檢查治療。而基因檢測可以輔佐診斷，搭配參考國際文獻更有利於擬定個人化治療計畫。
案例3：卓飛症候群
翔翔是家裡最小的孩子，一出生，備受疼愛，然而，他在四個月大開始反覆熱痙攣發作，每次都要持續二、三十分鐘，甚至需要到加護病房插管治療才能停止，曾經接受腰椎穿刺檢查排除腦部感染，門診追蹤發現還有失神性發作與發展遲緩，醫師懷疑為卓飛症候群（Dravet syndrome），送檢全外顯子基因檢查報告正常，醫師進一步評估後送檢SCN1A基因的MLPA檢測法，發現是一般定序分析無法被診斷的拷貝數變異，確診為卓飛症候群。說明適合的基因檢測方法是相當重要的。
這個疾病典型症狀為一歲前頻繁熱痙攣發作，逐漸出現沒發燒也會癲癇發作與多樣化的發作型態，合併後續發展遲緩及智能不足。目前國際有癲癇藥物用藥指引，哪些藥物對他幫助最大、哪些藥物容易惡化發作，在疾病病程上也有適當的追蹤計畫，甚至國際正在進行基因治療的臨床試驗，未來可能有基因治療藥物的引進。
一起積極面對癲癇
癲癇並不可怕，需要大家一起積極地處理與面對，早期診斷和精準治療能夠改善孩子的預後，提高孩子與整個家庭的生活品質。隨著基因檢測技術的進步，許多過去被列為不明原因癲癇的個案，被找到原因，讓家屬心中的大石頭落地；也有許多新發病的個案，因為基因診斷而獲得精準治療，擬定後續照護計畫。雖然目前國內尚無癲癇的基因治療，但是隨著科技的進步，指日可待。
侯如盈醫師
現任／林口長庚紀念醫院兒童神經科主治醫師
經歷／林口長庚兒童內科部住院醫師．林口長庚兒童神經科研究員
學歷／長庚大學醫學系畢業
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