內容編輯／Vera Chen
唐氏症是最常見的染色體異常，即便是正常父母也可能生下唐氏症寶寶。所以唐氏症篩檢一定要做，但琳瑯滿目的篩檢選項，費用、補助、檢查方式、準確率大不同，到底該怎麼選較好？
每個孕婦都有可能生下唐氏症寶寶
人類有23對染色體，包括22對染色體及一對性染色體（決定性別），染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常、早期的流產或胚胎萎縮自然淘汰，而唐氏症就是「第21對」染色體多一條。
唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒發生率約1/600~1/800，而且絕大部分的唐氏症是因基因突變所造成，每個孕婦都有可能生下唐氏症兒。
你是生下唐氏症寶寶的高危險群嗎？
■ 孕婦生產時年齡超過34歲以上
■ 家族史有唐氏症患者
■ 以前曾生育過唐氏兒者
■ 孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上
■ 家族史有先天性心臟病患者
■ 家族內曾有生育過任何其他基因疾病、智能不足、染色體異常、先天缺陷者
以下幫媽咪們整理目前最常見的孕期唐氏症篩檢項目：
【非侵入性唐氏症篩檢】
初期唐氏症篩檢（頸部透明帶檢測）
為了提早得知是否懷有唐氏症胎兒，孕婦在第一孕期時可以選擇做初期唐氏症篩檢（簡稱「初唐」），藉由經過訓練合格的醫師超音波檢查，檢查頸部透明帶及其他指標，配合抽血，最後經由電腦軟體計算得出唐氏症風險。
>>建議週數：11~13週
>>檢查方式：超音波檢查寶寶頸部透明帶厚度(<2.5cm)及抽血計算機率。
>>準確率：82~90%
>>費用：2000~3000元（台北市市民補助2200元）
（推薦閱讀：頸部透明帶可揪出唐氏症風險！厚度、篩檢、費用一次了解）
非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT/NIPS）
透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中所含有的胎兒DNA資訊，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。目前NIPT/NIPS可以準確的篩檢出唐氏症、小胖威利症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症和克氏症候群等。
>>建議週數：10～18週
>>檢查方式：抽血
>>準確率：99%
>>費用：15000～38000元
中期唐氏症篩檢（母血二/四指標）
如果初唐篩檢結果指數高於1/270，或是錯過初唐的孕媽咪，也沒有做非侵入性胎兒染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做中期唐氏症篩檢，先抽血再用兩項或四項生物指標透過電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏兒之危險機率。
>>建議週數：15～18週
>>檢查方式：抽血計算機率
>>準確率：二指標50-65%、四指標65-70%
>>費用：二指標800-1000元、四指標1500-2000元（台北市市民補助1000元）
貼心提醒：若孕婦有做初唐+中唐檢測，兩者加成可提供準確率至九成
【侵入性唐氏症篩檢】
絨毛膜採樣（CVS）
絨毛膜取樣是一種侵入性染色體篩檢，取樣的方法是採用超音波引導，找到胎盤的位置所在，醫生會從孕婦「腹部」或「陰道」，將醫療導管伸進母體，擷取胎盤傷的切片，拿出來做基因比對檢測。
>>建議週數：10～12週
>>檢查方式：用細針穿過肚皮抽取少量絨毛膜組織（流產機率是羊膜穿刺的2~4倍）
>>準確率：99%
>>費用：8000～10000元
（推薦閱讀：準確率99%的絨毛膜取樣，為什麼醫生不建議？）
羊膜穿刺
把羊水中的胎兒細胞萃取出來後，在顯微鏡下人工肉眼檢查，可以正確診斷染色體是否正常，確定胎兒有沒有罹患唐氏症。
>>建議週數：16～18週
>>檢查方式：用10公分的細針穿過肚皮抽取少量羊水
>>準確率：99%
>>費用：8000元左右（34歲以上的高齡產婦政府補助5000元）
（推薦閱讀：一針見真章！羊膜穿刺過程、時機、補助超詳盡攻略）
希望上述整理能讓準媽咪對唐氏症篩檢有多一些的概念，會建議所有的孕婦在孕期都應該接受常規唐氏症篩檢，只是隨著你是低風險還是高風險的族群，選擇不一樣準確度的篩檢方式喔！
#延伸閱讀：
初唐篩檢有補助？該做羊膜穿刺嗎？關於唐氏症，我們都要注意的那些事
準確率99%的絨毛膜取樣，為什麼醫生不建議？羊膜穿刺會更好嗎？
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