【NOW健康 翁靖祐／台北報導】乳癌是台灣女性癌症發病率最高的癌症，110年癌症登記報告顯示，當年度乳癌新增1萬5448人，而111年就醫人數達16萬多人。國家衛生研究院運用次世代定序技術檢測發現，基因檢測可為約4成台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助。
醫師剖析國人乳癌細胞 研究結果登上國際期刊
據統計，乳癌連續18年蟬聯我國女性癌症第1名，且發生人數持續成長，平均其中32%年齡低於50歲，為是歐美國家的1.3倍，這階段女性肩負工作及養兒育女等任務，罹癌之後，對於家庭及社會造成嚴重衝擊。
為了建立台灣乳癌腫瘤組織基因變異圖譜，幫助每個患者找出癌症類型、基因特徵，進而擬定個人化治療計劃，國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻、共聘研究員級主治醫師李健逢攜手運用次世代定序技術檢測分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織，剖析台灣乳癌細胞常見基因變異及其潛在臨床應用，相關研究成果於2024年發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》。
▲國衛院研究成果於2024年發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》。（圖／擷取自《Cancer Medicine》）
陳尚鴻說，乳癌治療涵蓋了手術、化學治療、放射治療、標靶治療和免疫療法等多種方式。由於乳癌的亞型多樣化，不同的亞型會有不同的預後和治療反應。
臨床顯示，乳癌患者在臨床治療藥物的選擇，可依據荷爾蒙受體（包含：雌激素ER、黃體素PR）、第2型人類表皮細胞受體（HER2）的表現分類為3種：荷爾蒙受體陽性、HER2陽性、三陰性乳癌。
▲國衛院繪製台灣乳癌的基因變異圖譜。（圖／國衛院提供）
分析116份國人致癌基因 發現國人與西方患者相似
為了貼近此3種不同亞型於真實世界之樣貌，研究團隊分析116份台灣乳癌檢體，檢測440個致癌基因，結果發現，常見突變的致癌基因包含：PIK3CA（39.7%）、TP53（36.2%）、KMT2C（9.5%）、GATA3（8.6%）、SF3B1（6.9%）、DNMT3A（5.2%）、MAP3K1（5.2%），顯示台灣乳癌常見致癌基因突變與西方國家患者相似。
陳尚鴻表示，依據基因檢測分析結果，帶有不同突變致癌基因的患者，在標靶藥物的選擇上也有不同，例如PI3K或AKT抑制劑適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；而帶有AKT或PTEN基因突變之晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者，可考慮接受AKT抑制劑之治療。
此外，帶有致病性BRCA1/2突變之晚期荷爾蒙受體陽性及三陰性乳癌患者，可考慮選擇PARP抑制劑作為治療選擇；而本研究中有2例檢測結果為腫瘤突變負荷（Tumor mutation burden，TMB）高表達之晚期乳癌患者，可以考慮選擇PD-1抑制劑。
找出隱匿癌症基因 創造標靶藥物開發機會
研究團隊另發現，4例臨床檢測非HER2陽性之腫瘤組織呈現HER2基因放大結果，藉由原位雜交技術（in situ hybridization）證實此4例腫瘤組織應分類為HER2陽性乳癌。
陳尚鴻強調，本研究結果顯示，基因檢測可為約39.5%台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助，不僅可作為台灣乳癌臨床治療之參考，也有助於乳癌標靶藥物的開發。
核稿編輯：陳如頤
# 首圖來源／Freepik
更多NOW健康報導
▸無痛血尿恐癌症前兆？ 高風險族群應定期做膀胱鏡檢查
▸最新人口推估！2028年人口紅利消失 這時間扶養比1:1
就❤NOW健康：社群│ 影音│ 官網│ 醫級邦│ 健康安妞 Podcast