10歲的小晴在出生後4個月大時，被發現不會翻身及抬頭，經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭，入住加護病房，被醫師判定生命僅剩數月，但家屬不放棄治療，隨時陪伴拍痰、抽痰，小晴每天需配戴呼吸器23個小時；4歲多開始用藥後，居家呼吸器縮減為每天使用10小時，抽痰1至2次，她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。
先天性罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友、人權律師陳俊翰於今年年初突然病逝，生前嘆「有藥可用但不包括我」，引發社會大眾關注，生前他積極爭取SMA藥物治療的全面給付，促成衛福部承諾在今年「讓所有SMA病友皆有藥可用」。
今年8月1日起，健保正式擴大SMA藥物給付，並解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」等限制，使病友免負擔每年新台幣660萬的天價藥費，預計讓原本受給付條件限制的約250位病友皆有機會獲得治療，不再落入有藥卻用不到的窘境。
被稱作「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和醫院小兒神經科教授鐘育志表示，SMA是一種單一SMN1基因變異，導致神經肌肉退化的罕見疾病。SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。
鐘育志指出，SMA依照發病年齡和可達到的最佳運動功能，可分為4型，「約6成SMA病友在出生6個月內發病，即最嚴重的第1型，2歲前死亡率高達8成。」
新制2大類SMA病友受惠
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示，台灣自2020年起分階段健保給付SMA藥物，先開放新生兒與兒童申請，隔年成為全球第1個實施全國性SMA新生兒篩檢且提供確診嬰兒藥物治療的國家，於去年健保給付3種SMA藥物，今年新制更打破確診年齡與上肢運動功能分數的限制，只要是SMA病友不分條件都有機會接受治療。
周宜卿說明，8月新制後，擴增至18歲以下發病確診SMA病友皆可用藥，其中以原本受給付門檻限制的2大類病友最為受惠：
- 針對上肢運動功能差（RULM小於15分）者：目前功能狀態較差，已嚴重到無法自行拿筷吃飯的情況，但根據文獻，接受治療也有機會改變疾病進程。
- 3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢者：及早積極治療，可維持或改變現有運動功能。
周宜卿指出，雖然SMA曾經無藥可醫，但隨著醫藥進展，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，鼓勵病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療。
發病年齡是疾病判別關鍵
台大醫院神經部暨腦中風中心主治醫師蔡力凱表示，從2000年台灣研究團隊研發出全球第1個SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發開始，台大醫院團隊也以此模式，在國際發表多篇重要學術論文，隨後各國陸續研發更多SMA藥物，最後自2017年起，開始提供SMA藥物跨科別照護的恩慈治療。
蔡力凱強調，許多人常將SMA誤認為漸凍症，兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同。漸凍症原名為「肌萎縮側索硬化症」（ALS），通常在成人時期發病，餘命可能維持3至5年；SMA則多在嬰幼兒時期發病，對家庭與社會的影響更加漫長，可能長達30、40年之久。
蔡力凱指出，受惠於醫療進展與健保罕病給付，SMA治療可以幫助病友維持神經功能，越來越多罕病病友有機會長大成年。台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好，希望SMA病友和醫療團隊討論，並積極接受治療。
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