作者/KingNet國家網路醫藥 編輯部
唐氏症是一種因染色體異常引起的先天性疾病，通常會導致智力障礙和多種健康問題。唐氏症患者的細胞內多了一條21號染色體，使得染色體總數達到47條。
唐氏症對患者的影響範圍廣泛，從出生起，唐氏症患者就可能表現出面部扁平、頸部後方皮膚較多、眼睛向上傾斜等特徵。隨著年齡增長，他們還可能面臨學習、溝通和行為上的挑戰，如發展遲緩和行為問題。此外，唐氏症患者容易罹患心臟病、消化系統異常、免疫系統缺陷等其他疾病。
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懷孕期間的唐氏症檢測
懷孕期間，準父母可以選擇進行唐氏症檢測，以了解胎兒是否有患唐氏症的風險或確診。
非侵入性篩檢測試
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非侵入性篩檢測試是一種初步檢查，可以評估胎兒患唐氏症的可能性，但不能確定診斷。篩檢測試包括以下幾種方法：
- 血液檢查：測量孕婦血液中的特定標定物，這些標定物的數值異常可能與胎兒患有唐氏症存在關聯性。
- 超音波檢查：超音波可以檢查胎兒的頸部透明帶，如果透明帶厚度異常，可能表示胎兒存在染色體異常的風險。非侵入性篩檢測試的優點是對孕婦和胎兒沒有風險，但其結果只能顯示風險概率，無法確定是否患有唐氏症。
侵入性診斷測試
侵入性診斷測試可以確定胎兒是否患有唐氏症，但這些檢驗具有一定的流產風險。診斷測試包括：
- 絨毛膜取樣：這種測試通常在懷孕11到13週之間進行，醫生會插入一根細針來取出一小片胎盤組織進行分析。
- 羊膜穿刺：通常在懷孕16到20週之間進行，醫生會透過腹部插入一根針，抽取一小部分羊水進行分析。羊水中含有胎兒的細胞，可以用來檢測染色體是否存在異常。準父母可以根據個人情況和需求選擇是否進行篩檢測試或診斷測試，選擇檢測方法時應考慮到個人健康狀況、家庭計畫以及對風險和結果的接受程度。
唐氏症患者的治療與照護
儘管唐氏症無法治癒，但許多與此疾病相關的健康問題可以透過適當的治療和照護達到顯著改善。唐氏症患者通常需要在日常生活中獲得額外的幫助，但這並不妨礙他們過上幸福和充實的生活。
唐氏症患者可以接受特殊教育和職業訓練，以提升他們的學習能力和職場適應能力。日常生活技能訓練則有助於提高他們的自理能力，使他們能夠更加獨立。心理支持對於唐氏症患者及他們家庭同樣重要。醫療專業人員、社工和照護員可以提供綜合的支持和指導，幫助患者獲得所需的資源和服務。透過社會的包容與支持，唐氏症患者也能夠過上健康和有意義的生活！