「我們夫妻都很健康，生出來的寶寶也一定很健康！」您確定嗎？一對新婚不久的年輕夫妻，身體健康且家族成員中都沒有罕見疾病的病史，但為了瞭解自己生下罕見遺傳疾病孩子的風險，雙方都決定抽血做多疾病帶因篩檢，沒想到結果卻讓他們都嚇一跳！
遺傳諮詢師黃品嘉表示，這對新婚夫妻經基因篩檢，結果發現男生帶有「彭德萊綜合症」和「脊髓性肌肉萎縮症」的隱性遺傳疾病基因，女方則是「先天性痛覺不敏感合併無汗症」的隱性疾病帶因者。還好，幸運的是，男女雙方的基因突變位置不同，兩人不是同一種疾病的帶因者，因此下一代患病的風險也較低，讓兩人鬆了一口氣！
家有罕病兒，孩子和父母都受苦、照顧壓力大
人人都期待完美，但沒有人是絕對完美的，即使外表看起來健健康康，本身也可能是隱性遺傳疾病的帶因者。小時候生物課的碗豆遺傳實驗告訴我們，人的基因有顯性和隱性之分，即使夫妻雙方的外在表現都很健康，但只要兩人各自帶有一個隱性基因，下一代就有1/4的機率遺傳某種疾病。
黃品嘉表示，隱性遺傳基因的影響很廣泛，涵蓋大腦、神經系統、呼吸系統、聽力、內分泌和外表等範疇，民眾常聽到的罕見疾病如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症和楓糖尿症等，都是隱性遺傳疾病的一種。家裡只要有一個這樣的孩子，不僅孩子、父母活得艱辛，對父母和整個家庭來說也是很大的照顧壓力。
基因檢測幫幫忙，隱性遺傳疾病早知道
然而，拜現代生醫技術的進步，目前已有多疾病帶因的篩檢工具可以利用。無論是在夫妻結婚前、婦女懷孕期，都可以透過抽血的方式，一次檢測多種單一基因異常導致的隱性遺傳疾病，確認自己是否為隱性遺傳疾病帶因者、孩子是否為某種隱性疾病的高風險族群。
隱性遺傳疾病高風險帶因 孕前、孕中檢測大不同
如果發現自己是遺傳疾病的高風險帶因者，又想要有個健康寶寶，可以怎麼做呢？黃品嘉建議有懷孕準備的夫妻，可以考慮人工生殖以體外受精方式進行試管嬰兒療程，配合超快速胚胎著床前基因檢測（UltraPGD）技術，檢測胚胎是否帶有已知的家族性遺傳疾病基因，再篩選出不帶有家族遺傳性疾病基因的胚胎植入子宮，避免生下帶有遺傳疾病胎兒的風險。
若是夫妻已經自然懷孕，此時，則可選擇在懷孕期間進行羊膜穿刺，針對家族遺傳性疾病基因進行特定方式檢測，確認胎兒是否罹患該疾病。
產前加做檢測 避免生下染色體異常胎兒
另外，雖然接受多疾病帶因篩檢可以提早知道下一代是否患有遺傳疾病風險，但懷孕過程中胎兒可能會出現染色體異常的風險，此時再透過產前檢測，可以多一層保障，避免生下染色體異常胎兒。
目前，國內已有業者提供探針高達269萬組的高解析度SNP羊水晶片，針對胎兒23對染色體全部掃描，進行羊膜穿刺時，多抽10c.c.羊水，搭配精密的SNP羊水晶片，可檢測染色體套數變異（如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症）、微片段異常所致疾病（如迪喬治氏症、威廉氏症、部分小胖威力症、天使症等）。
另由於SNP羊水晶片可分析染色體遺傳資訊，可額外檢測單親二體症所致疾病（兩條染色體來自於同一親屬，如部分：小胖威力症、天使症、貝克威思-威德曼綜合症等）。透過多項檢測降低不同異常疾病風險，幫助父母有心理準備，必要時及早考慮引產，或者提早為照護寶寶做適當的調整。
拒絕疾病一代傳一代 自己和兄弟姊妹都不可輕忽
不怕一萬，就怕萬一。隱性遺傳疾病並非顯而易見，除了帶因者之外，帶因者的血親也可能是帶因者，並可能生下患病的孩子。因此，夫妻雙方的家人，若有懷孕的打算，都建議考慮做帶因篩檢，以及早瞭解下一代患病的風險，提早規劃懷孕計畫，或是後續進行的孕前、產前檢測，降低生下異常胎兒的可能性。
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