今年一月底為SMA病友的人權律師陳俊翰，出席SMA罕病活動，為SMA罕病病友爭取醫療權益，沒想到不到半個月的時間，竟然傳出他疑似因感冒引起併發症，不幸於2月11日逝世。陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症?
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響包括坐立、行走、說話與吞嚥等功能，嚴重的話，甚至無法自主呼吸而死亡。
臺大醫院神經部蔡力凱教授指出，許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同。原名為「肌萎縮側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)」的漸凍人，通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年。SMA則多在嬰童時期發病，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。
藥物治療進展快速
過去，SMA曾經無藥可醫，但隨著醫藥科技的進步，SMA的藥物不但能夠幫助病程踩煞車，真實世界的臨床觀察甚至發現，藥物有機會讓患者的運動功能進步。比較常見的有背針和口服藥，對病人來說，背針或口服藥沒有年齡限制，也沒有嚴重程度的使用限制。
目前國外許多國家是沒有條件限制的全額給付，但在台灣，健保給付的條件則限制RULM（上肢運動功能）需大於等於15分，而要是3歲之前發病確診的患者才符合條件，這使得一部分病人未能獲得健保給付而喪失治療的機會。
值得慶幸的是，台灣政府從2020年開始分階段給付SMA藥物，並於今年8月解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，簡單來說，讓全台灣大約400位病友都有機會獲得治療。
8月開始解除2大給付條件
中國醫藥大學兒童醫院周宜卿副院長進一步說明，國內健保給付SMA也因應科學研究的進展，與時俱進逐步開放，2020年先開放新生兒與兒童申請；2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療，同時提供3種藥物供選擇；今年8月更打破確診年齡與上肢運動功能的限制，讓許多本已不抱希望的病友，重燃希望。
周宜卿分享一位20多歲女性病友，小時候就因走路容易跌倒，檢查確診為SMA，但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，就算後來看到健保全給付的新聞，也選擇獨自到診間諮詢，不敢向父母說，就怕無法順利獲得治療，徒惹家人傷心；另一位患者過去兩次因上肢運動功能13、14分、未達15分的門檻，遭健保駁回申請，心情就像重考生屢考不過一樣沮喪，但新政策讓他露出笑容。
根據台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好，因此希望SMA病友能和醫療團隊討論，並積極接受治療。
(圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
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