作者 : NOW健康
圖片 : shutterstock
脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy）是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。
然而，SMA透過積極治療，不僅有助延緩疾病惡化，降低感染併發重症的風險，甚至有機會讓運動功能進步。
在各界努力之下，健保署響應國際潮流，在8月1日起全面擴大給付，讓全台約400名病患，在臨床評估後都有申請SMA藥物治療的機會。
▲SMA依照發病年齡可分4型。（圖／NOW健康製作）
SMA依發病年齡可分為4型，幼兒發病機率比較高
林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君主任說明，SMA是基因引起的神經性退化性的疾病，大部分都是以力氣的退化來表現，影響肢體與脖子的控制，多數病人在幼兒時期就會發現。
臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著時間持續退化，病友可能連自己移動、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有。
周怡君主任進一步解釋，幼兒如果脖子跟腰在發展時受影響，就很難坐、站，同時還會合併吞嚥的問題，情況嚴重甚至要用鼻胃管，此外，呼吸也會受波及，可能只是小感冒，就會很喘，甚至需要住院的程度。
SMA依發病年齡可分為4型：第1型有50%至60%機率在小於6個月發病；第2型發病的時間在6至18個月，發生率在20%至30%；第3型的發生率在10%至20%，年齡小於18歲；第4型是成人，僅有1%發病率最低。
周怡君主任表示，SMA在幼兒發病機率比較高，比較值得注意的是，如果病人是幼兒型，在還沒有會坐就發病，代表未來必須終身臥床；如果是會坐或會走之後才發病，運動能力隨著時間慢慢退化，最終仍需坐輪椅代步。
周怡君主任指出，病人一旦臥床，就容易有吞嚥困難甚至需要鼻胃管餵食的情況，且可能因為一場小感冒，反覆性嗆到或者是肺炎感染。若是長期坐輪椅，脊椎容易會側彎。因此，SMA的跨科別團隊治療就顯得格外重要。
▲健保給付3種SMA治療藥物。（圖／NOW健康製作）
3種治療SMA藥物健保納給付，背針與口服藥放寬限制
目前SMA的治療藥物有3種包括：背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析，這3種藥物的治療目標，都是要讓神經可以存活。其中，背針是最早用來治療SMA的藥物，因為它藥物的分子比較大，藉由背針的施打，將藥物送到神經細胞，進而強化神經細胞的能力，讓它存活，甚至提升功能。
施打的方式，第1年是要打6針，前4針要密集施打，後2針則是維持性療法，每4個月打1針；之後每年打3針，也就是每4個月打1針的維持性療法，安全性高，且回診就治療，對病友而言相當便利。
臨床研究發現，大部分的病人如果是終身臥床，7至8成的小孩都要裝呼吸器；可是打背針的孩子，有很大的比例，不用再裝呼吸器，甚至有人可以達到稍微能夠坐，動作出現進步。
在口服藥方面，由於口服藥要能到達神經系統，需要有特殊的結構，藉由口服的方式，讓神經蛋白質提升，只要每天吃1次，維持治療的濃度。口服藥物大約1至2個月領1次，藥物是粉劑玻璃瓶裝，需要避光且冷藏保存，服用時要與特殊過濾的水劑調和成口服液劑使用。但口服藥要記得每日服用，並且做好藥物存放，才能達到治療的成效。
至於基因療法，研究發現以病毒為載體將基因藥物放入，讓神經細胞可以獲得SMN1基因，終身只要打1次靜脈注射的點滴，目前健保限制在6個月以下的新生兒，且有體重的限制，因為體重越重，施打的量就越高。值得提醒的是，此療法可能影響到肝臟細胞，治療前需做充分的評估。
為了滿足SMA病友的期待，健保署8月1日起放寬背針及口服藥的給付條件：（1）原「3歲以下發病確診」擴增至「18歲以下發病確診」；（2）取消上肢運動功能RULM≥15分起始治療條件；（3）使用背針或口服藥品後出現嚴重不耐受反應，得轉換1次。
健保已經放寬限制，仍有許多病友不知如何評估介入治療
門診觀察發現，雖然健保已經放寬限制，但許多病友不知道透過什麼管道可以介入治療。由於SMA發病的病人年紀通常比較小，可以透過兒童神經內科診治，但如果是成年的病人該如何找對科別？
其實，這類的病人也可以找兒童神經內科諮詢。由於目前政策已放寬至18歲以下發病確診，也取消上肢運動功能RULM≥15的限制，這些對病友來說，都是很大的福音。
周怡君主任鼓勵病友及早介入評估，並依照自己的需求，選擇適合的藥物，不僅有機會能夠改善運動功能，甚至能大幅提升生活的品質。
周怡君主任強調，目前林口長庚醫院兒童神經科針對SMA的病友的治療，是採取多科別的團對整合治療，以病人為中心，如果病人有脊髓側彎的問題，會協同骨科、復健科、放射科的評估，臨床也有脊椎側灣病友接受背針而獲得良好控制；若是有呼吸睡眠障礙的病人，團隊也能協助呼吸相關治療；甚至有成人的病友，出現糖尿病的問題，也能協助病人找新陳代謝科的醫師診治。
多科別團隊整合照顧，以期讓SMA病友達到全面的健康改善
周怡君主任分享1名30多歲從事文字工作的男性病友的故事，這位病人是在3歲前發病，是非常積極治療的病人，但在治療的過程中，發現他還有糖尿病、骨骼問題、睡眠呼吸障礙，於是與病人溝通，針對他的問題進行多科別團隊整合照顧。
雖然他發病已經很多年，但在接受背針前面4針密集治療之後，上肢手部的運動分數就進步5分，一般能進步到3分就很了不起了。他只要不退步，就可以繼續做他有興趣的事情，積極過他的人生。
值得一提的是，國際上有研究發現脊髓肌肉萎縮症的病人，不只是肌肉神經的疾病，同時也是多器官的疾病，病人會合併有血糖難以控制的問題，而肥胖型的病人，體重也比較難下降，成年後也會影響到心臟的健康，這也是脊髓肌肉萎縮症病友要注意的合併症。
最後，周怡君主任再次呼籲，大部分退化性疾病是無藥可醫的，但SMA有健保藥物可使用，只要能及早介入評估，找有治療經驗的團隊進行諮詢，SMA病友的人生就能出現轉機。
病友不要害怕，目前政府開放使用SMA治療的藥物，不必擔心藥物的費用問題，如果家庭在照顧上需要任何的協助，只要提出來跟治療團隊溝通，都能得到良好的改善，盡可能維持身體的健康，千萬不要放棄治療！
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(本文獲「NOW健康」授權轉載，原文刊載於此）
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