罕見疾病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）終於在今年８月脊髓性肌肉萎縮症關懷月，傳來健保全面擴大給付SMA藥物的好消息！讓病友有機會從治療中獲益、追求夢想的心願。
脊髓性肌肉萎縮症SMA
究竟是什麼？會怎麼樣？
SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，發生率約1/10000-20000。患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。SMA可分四型，發病時間從第四型來看也有可能發生在成人階段造成功能障礙，最嚴重的第一型患者在2歲前死亡率約80%，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
好消息！SMA治療終於全給付！
回顧如小樹成長，終於開花結果。
過去困境＆現況突破：
SMA過去曾無藥可醫，而且常被認為是軟骨症或漸凍症，照護上面臨各種困境。但隨醫療發展，SMA藥物不但有助減緩惡化，及早治療也有機會使運動功能進步。今年8月健保更是解除了「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，無限制的全面擴大給付，幫助全台灣約400位病友都有機會獲得治療。「台灣SMA之父」高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示，這一切得來不易，若將SMA治療比喻成樹木成長，現總算到了「開花結果期」。
SMA治療終於開花結果：
SMA治療2000年在台灣研發出世界首例的SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發的開端，開啟「樹苗成長期」。在2007年也開始培育各醫院跨科醫療照護團隊，2017年給予第一型SMA患童恩慈治療，進入「小樹茁壯期」。其後隨健保於2020年首次給付；2021年台灣領先全球第一個實施全國性SMA新生兒篩檢，且提供確診嬰兒藥物治療；2023年健保給付3種SMA藥物，到今年2024年全面擴大給付，終於到了「開花結果期」。
感謝各界，鼓勵病友勇於諮詢治療：
這樣的重大突破，鐘育志教授內心充滿感激與感動，歸功於醫學、政府、病患及家屬與眾人齊心合力。也盼病友勇於回診諮詢治療，大家也能繼續關注更多罕病病友給予支持及關懷。
病友們終於不用再擔心受怕，
SMA治療健保全給付來真的！
小病人從全天臥床，到全家導遊！
SMA藥物對病友的影響可觀，鐘育志教授門診一位10歲的小病人，從每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲接受恩慈治療後，逐漸不再全天依賴呼吸器，且經常規劃旅遊、露營，不但是全家人的最佳導遊，更是凝聚家人情感的開心果。
過往困境讓她依舊忐忑。全給付來真的！
中國醫藥大學兒童醫院周宜卿副院長分享，最近來諮詢的20多歲女性SMA病友，於小時候確診，因兄弟姊妹已有人等不到藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，就算後來看到健保全給付的新聞，也選擇獨自到診間諮詢，不敢向父母說，就怕無法順利獲得治療，徒惹家人傷心。
昔日申請健保屢遭駁回，現終於能再次申請。
周宜卿副院長另一位病人，過去兩次因上肢運動功能13、14分、未達15分的門檻，遭健保駁回申請，心情非常沮喪，但新政策取消限制，終於露出笑容，信心滿滿地再次申請。
SMA治療走到全給付為成功典範！
盼各界持續關懷SMA、更多罕病。
臺大醫院神經部蔡力凱教授表示，SMA多在嬰童時期發病，對家庭與社會的影響漫長，可能長達30、40年之久。受惠於醫療進展與健保相助，越來越多罕病病友有機會長大成年，實現人生夢想，貢獻社會。SMA是一個成功典範，也期待大眾與政府持續關懷SMA暨更多罕病病友。
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