〔記者蔡淑媛/台中報導〕台中一名女嬰可愛活潑,11個月大時就慣用右手,左手力氣正常,卻不常用、不靈活、不喜歡張開、不愛抓握,家長細心發現後帶去就醫,本月轉診到醫學中心,檢查出身上有不正常的胎記,右腦基底核長了腫瘤,確診基因突變,罹患罕病「神經纖維瘤第一型」必須定期追蹤、早療,及早改善各項功能。
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科主任周宜卿指出,一歲前的寶寶,左右腦功能還在發育、尚未分化,左右手也未分工,經常使用雙手拿奶瓶,雙手、雙腳爬行,兩歲以後,才會看出小孩的慣用手,因此提醒家長平時多注意寶寶用手習慣,如果有異常可能與生產、疾病、外傷、營養不良、結構異常、大腦發展等問題有關,提早就醫發現治療。
父母發現這名女嬰幾乎用右手拿奶瓶、爬行用右手、討抱抱也是伸右手,先帶去當地醫院就診,再轉診到中國附醫,周宜卿為這名女嬰身體檢查,除了左手不靈活,身上也有5個小於5mm的胎記,就像咖啡牛奶潑在身上,很不明顯,卻是不正常的胎記,進行腦部超音波和核振照影,在右腦基底核發現長了神經纖維瘤的一種錯構瘤,經血液基因檢查,確診是神經纖維瘤第一型,
周宜卿說,右腦基底核掌管運動、語言等多種神經傳導,女嬰長瘤影響左手運動功能,但無法腦部開刀,腫瘤混在正常腦細胞生長,且該病是基因疾病,身體可能多發性長腫瘤,因此早療能加強發展好細胞功能,說不定可讓左手功能一樣好,另外也追蹤其學習認知發展,提早療育,減少發展遲緩。
周宜卿說,這名女嬰罹患的神經纖維瘤第一型,發生率僅2萬分之1,出現原因有遺傳及基因突變,未來會隨著年齡成長,除了在皮膚長「咖啡牛奶斑」,可能身體多處也會長纖維瘤、骨骼發育異常、眼瘤造成失明、或有惡性瘤風險等,且有一半會出現學習障礙,因此必須提早療育。
周宜卿也說,神經纖維瘤第一型也是一種染色體顯性遺傳疾病,女嬰的父母基因正常,所以女嬰是基因突變,未來女嬰如果下一代,遺傳機率是2分之1,因此可做產前基因檢查,也建議家長要注意寶寶是否有不正常的胎記、過早使用單手現象,早期診療。
kellykathy 產前為何沒做基因檢查?第一型神經纖維瘤,體表常有多重瘤或變形,可能嚴重影響外觀,這案例又是女生,未來會很辛苦
2019年02月28日00:06
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