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看基因就知道可能得哪些病、醫療進步讓人活到100歲,如何面對?精準醫療專家閻雲專訪

50+好好
更新於 03月12日09:42 • 發布於 03月07日10:06

文/陳莞欣 攝影/影巷26號 責任編輯/王美珍

編按:超高齡社會來臨,醫療技術也持續進步。近年來受到熱議的精準醫療、AI輔助醫療,如何改變未來我們的就醫體驗,乃至於對自身健康狀況的掌握?《50+》採訪前北醫校長閻雲,剖析未來醫療的樣貌:

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醫學科技愈來愈進步,未來的就醫場景會是什麼模樣?

知名的癌症、精準醫療專家閻雲,為我們描繪一幅生動的場景:

走進醫院,無需掛號。醫院早已收到相關資料,知道你今日為何而來。隨身攜帶的智慧手錶紀錄你的心跳,將數據回傳到系統。螢幕顯示:「心跳異常,請先到心臟科報到。」

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進入診間,一大本紙本病歷不復存在。醫師的眼神放在病人身上,專注於兩人的對話。所有語音即時輸入電腦,病歷自動生成。當病人有疑問時,想了解自己的疾病復發率,螢幕上即刻顯示數據,一目瞭然。

更甚者,在進入醫療體系以前,健康的人也可以透過基因檢測,如同「科學算命」般,提前預知自己罹患多種疾病的風險。所有的醫療決定更快、更精準。

這些聽起來像科幻片的劇情,其實距離我們一點也不遠。「這樣的未來不會太久,10年內絕對會發生。」閻雲說。

近年方興未艾的精準醫療、AI技術,為醫療現場帶來哪些劃時代的變革?人類壽命愈來愈長,看似益發進步的科技卻也帶來新的挑戰和倫理議題,我們又該如何自處?以下是《50+》與閻雲的訪談紀要:

50+問(以下簡稱「問」):說到精準醫療最知名的案例,好萊塢女星安潔莉娜裘莉因為家族有乳癌和卵巢癌的病史,又在基因檢測中發現BRCA基因突變,選擇切除乳房,讓大眾印象深刻此案例至今已超過10年,請您談談,在精準醫療之前與之後的時代,癌症治療發生了什麼樣的變化?

閻雲答(以下簡稱「答」):精準醫療對所有癌症,甚至癌症以外的疾病,都產生重大影響。

以乳癌為例,安潔莉娜・裘莉的媽媽是阿什肯納茲猶太人(Ashkenazi Jewish)。在這個族群中,BRCA基因的遺傳變異率特別高。當裘莉得知姊姊罹患乳癌的消息後,她斷然切除乳房和卵巢。因為她知道自己在步入中老年以前,得乳腺癌、卵巢癌的機率高達7成以上。這是對精準醫學的認同,也警醒所有人對精準醫學的認識。

精準醫學帶來劃時代的改變。以乳癌為例,相關的突變基因不只是BRCA,另外一個著名的基因叫「HER2基因」。HER2基因高表現的乳癌患者,可以選擇使用賀癌平®(herceptin)這種藥物。HER2基因不只跟乳腺有關,胃食道接合部癌症(gastro-oesophageal junction cancer )的患者,也有HER2基因高表現。因此,賀癌平®也可以治療這種癌症。

這是史無前例的突破,賀癌平®現在還在擴展應用範圍,從乳腺癌乃至於胃癌、胰腺癌、大腸癌⋯⋯等,都陸陸續續發現它有用。一種藥物,持續推陳出新,可以治療一種基因突變所造成的多種癌症。

我們癌症腫瘤科的醫師,早年會說肺癌、乳癌,現在沒有人這樣講。我們說病人罹患HER2陽性的乳癌(HER2 positive breast cancer)、 BRCA突變的乳癌(BRCA mutated breast cancer)。基因冠在癌症前面,什麼類型的基因,比什麼器官有癌重要。

今天的精準醫療已經進入了一個新的階段。我們尊重每一個人,你我基因不一樣,我跟你得同一種疾病,就不會用一樣的治療方法。舉例來說,裘莉的姊姊得到乳癌,如果也確定有BRCA基因突變,她需要的藥物就是PARP抑制劑,跟HER2基因高表現的乳癌患者不一樣。精準醫療涵蓋基因檢測,進而精準治療。

問:哪些人適合做基因檢測?

答:如果你有家族病史,例如兩代內有3個人得了相同疾病,你也是高危險族群。這就可以考慮做基因檢測。檢測發現沒有相關基因突變,就是如釋重負;有,更要加強預防醫學。

目前人類的基因,我們大概只了解15%。還有很多基因和癌症的關聯,正陸陸續續等待研究應證。

但要提醒大家,其實一個基因突變,不一定會造成癌症,兩者絕對沒辦法劃上等號。環境因素也扮演非常重要的角色,包括公害、食安、壓力⋯⋯等。這些因素都會使得某些突變基因變得活躍,增加罹癌風險。

非高危險族群、沒有家族史、行為不危險,例如不抽煙、不喝酒的人,並不特別需要做基因檢測。知道了,反而讓自己一生都背負著陰影。定期的健康檢查,均衡的飲食,運動量增加,可以做到這些事,罹癌風險就會相對降低。

問:精準醫療能夠減少醫療浪費嗎?未來,若精準醫療一步普及,會對民眾的就醫品質、成本帶來哪些影響?

答:醫療越精準,越省時間。從前,醫師會想說我要試試看這個藥,3個月以後不行,再換那個藥。浪費金錢也罷了,浪費生命才是嚴重的。精準醫療會允許我們儘早做出正確決定,省時、省下不必要的浪費。

精準醫療已經漸漸進入到健保的給付,但還不是全面納入。有些癌症治療,精準醫療展現極大的優勢,像肺癌、乳腺癌,精準治療效果更好,存活時間明顯拉長。醫療成本增加,但健保預算是有限的。大家要理解,未來調漲保費是勢在必行的。免費午餐哪有好午餐呢?

問:近年關於AI的討論非常熱門,進入醫療現場,AI如何讓醫療更精準?

答:AI在影像學、病理學、數據估算⋯⋯等領域都派得上用場。好比,大腸瘜肉的切片病理檢查,以前醫師要每顆瘜肉都切開檢驗,才能判斷良性、惡性。工作量大,也可能會因為過勞,反而漏掉真正的癌症病兆。用AI判讀切片,比人類醫師更快、更精準。醫師一覺起床,切片結果也全部出爐了。

在影像學上,AI可以告訴醫師,腦部的型態改變和哪些基因突變有關。也有廠商開發AI工具,可以判讀眼底影像,立刻鑑別病人是否為早期糖尿病。糖尿病會讓眼睛的血管病變,但醫師的肉眼不一定能很快看得出來。AI輔助,可以幫助患者及早發現,及早治療。

現在也有AI問診,GPT-4就可以做到。病人先把症狀告訴AI,掃描病兆影像,AI可以根據龐大的數據資料庫告訴你治療方向。例如,我要接受青光眼治療,請問有幾種方法?復發率是多少?實際看診,這些都不用問了,你可以再跟醫師討論更深入的問題。

未來的診間,可能出現這樣的場景:病人詢問醫師,「我治療完成後,癌症復發率有多高?」電腦系統語音偵測到問題,AI立刻根據醫師事前輸入的生理數據算出答案。螢幕上不只跳出復發率的數字,還有圖表告訴病人,第幾年的復發率為何、使用特定藥物後復發率為何⋯⋯。這些改變都在漸趨成熟之中,有些甚至已經相當成熟了。

問:若希望進一步讓AI在醫療現場的應用更為普及,可能會遇到哪些挑戰?

答:保險是第一個門檻。現在AI被視為醫師的工具,就像一把剪刀、一把尺,健保和商業保險大都不給付。其實AI是醫師的助手,可以節省時間,幫助醫師累積經驗,且無怨無悔,它應該要有獨立的經費去支持。

第二個門檻,是AI背後串接的數據資料庫。先前憲法法庭判決健保資料庫2次利用部分違憲,在目的外使用應該要讓民眾有退出機制。但實務上,民眾的數據進入健保資料庫時,就已經去識別化了。找不到個人的資料,如何讓民眾「退出」?

我們現在對於醫療數據的應用是有限的,包括只能應用在研究上、各醫院只能使用自家醫院的數據……等。例如,位於信義路和永和的醫院,因為地理位置、人口組成不同,病人的醫療抉擇就不一樣。這就可能產生數據上的偏誤(bias)。

問:從技術面來看,精準醫療可以幫助人們活得更健康、更精確掌握自己的身體狀況。如果未來人可以活到100歲,您認為會發生哪些事?

答:很多人可以活到百歲,而他不想活。因為社會孤立感會很強烈,我們還沒有學會人機介面的相處原則。

人活著的有趣,就在於未知。我跟我太太對話,她今天高興叫我「honey」,明天不高興就罵我「閻雲!」。跟一個機器人對話,他每天跟你說”Dr. Yen, good morning.”Oh My God.這是沒有滋味的生活。

同樣的,如果一切都能夠預測,那樣的生活多無聊。每天早上,我告訴機器人,我今天想要的心情是7/10,你幫我制定一個能夠達成的行程表,我必須照做。這樣的生活活到100歲真的有意義嗎?

當然,如果要活到100歲,不健康一切都空談。我覺得人應該要精準地了解自己,包括你的身體與心靈。了解自己以後的行動,不外乎就是別做錯事、走錯路。好比你已經有癌症相關的基因突變了,還要酗酒、抽菸嗎?癌症有超過6成是外在環境因素造成,再加上原有的基因突變,罹癌機率就更高。

但對於外部環境,不用講求精準,應該要隨遇而安。 因為不管科學再怎麼追求精準,都還有人類未知的部分。例如,有些大腸菌,過去以為是壞菌,後續研究才發現它其實很重要。基因也是如此,現在以為壞的基因突變,說不定更多研究之後,才發現它其實是好的。科學會推翻自己。我們今天所說的精準,20年後再看,可能是貽笑大方。

了解自己,隨遇而安的活。這是我給大家的建議。

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