新生兒篩檢的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。寶寶出生後之所以要做這個檢查，是因為代謝異常會讓毒素不斷累積在體內，使身體各個器官無法正常運作，或造成重要荷爾蒙分泌異常，最終有可能導致死亡，及早發現及早治療，孩子才能健康長大。
新生兒篩檢罹病率低？醫：別輕忽風險
大里仁愛醫院小兒科主治醫師江明儒表示，雖然新生兒篩檢的平均罹病率只有2千～3千分之1，但孩子一旦罹病就會造成嚴重傷害。寶寶出生後無論如何都應該接受篩檢，才不會造成一輩子的遺憾。
足月出生滿48小時 即可抽血檢驗
新生兒篩檢的檢驗工作主要由臺大醫院新生兒篩檢中心、衛生保健基金會附設醫事檢驗所、台北病理中心3家機構負責執行。足月寶寶出生滿48小時或餵奶後24小時即可在足跟採血送檢；早產及出生體重低於2,200公克的寶寶篩檢流程一樣，但在矯正年齡足月、體重超過2,200公克後必須再次採血檢查，防止寶寶因為器官發育未成熟出現偽陽性的狀況。
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初步篩檢結果通常會在一週後出爐，兩週後即可上檢驗機構網站查詢完整的檢查報告，輸入媽媽身分證字號及寶寶出生日期即可查詢。篩檢結果異常會通知家長帶寶寶回到採檢院所做進一步檢查，正常不會另外通知。
台灣大學醫學院附設醫院新竹分院小兒部新生兒科主任陳麒年提醒，有些醫療院所會在採血時順便替寶寶檢查黃疸和驗血型，但這兩種檢查並不屬於常規檢查項目。如果想要一併檢查黃疸或驗血型，最好先向採檢院所確認是否提供相關服務。
新生兒公費篩檢機構負責區域
篩檢機構
負責區域
衛生保健基金會附設醫事檢驗所
臺中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、臺南市、屏東縣。
台北病理中心
宜蘭縣、基隆市、臺北市（不含臺灣大學醫學院附設醫院）、桃園市、苗栗縣、嘉義市、澎湖縣、連江縣。
臺灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心
新北市、新竹市、新竹縣、雲林縣、高雄市、台東縣、花蓮縣、金門縣等縣市及臺灣大學醫學院附設醫院。
資料來源：衛生福利部國民健康署網站
初篩陽性不代表確診 要複檢才能確定！
提醒爸爸媽媽，許多人都誤以為篩檢結果異常就是確診，其實初次篩檢只是把「可能罹病」的寶寶挑出來，不代表寶寶一定得病。之後還是要回到採檢院所做進一步檢查（複檢）。新生兒篩檢標準較嚴格，在誤差範圍內就會通知複檢，寶寶也可能出現偽陽性的反應，在複檢結果出來前，不必過度緊張。
剛出生的寶寶身體尚未發育成熟，出現部分異常表現是自然現象，篩檢結果並不能完全反映實際狀況。只要後續追蹤沒有異常、寶寶各階段發展都有符合成長里程碑，不需要太擔心。
Q篩檢異常會影響保險嗎？
A：金管會在2012年即發函至各保險公會規定保險公司不得因為新生兒公費篩檢結果異常拒保。所以就算檢查發現罹病，還是可以申請保險。
