一名37歲女性上班族，因卵巢巧克力囊腫破裂出血、引發劇烈腹痛就醫，意外發現多種血球數量超標、部分甚至超出正常值3倍，脾臟也腫到1.5倍大。轉診至血液腫瘤科，經骨髓切片檢查後確診罹患少見的「真性紅血球增生症」。
其實她六年前發現多項血液數值微幅異常，原以為是太常熬夜所致，並未持續追蹤。醫師提醒，真性紅血球增生症等骨髓增生性腫瘤（MPN）影響廣泛，且若未妥善控制，恐增加中風、心肌梗塞等重大疾病風險，不可大意。
異常頭痛，還可能引重大疾病？
認識骨髓增生性腫瘤（MPN）
什麼是骨髓增生性腫瘤？會怎樣？
台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安醫師表示，骨髓增生性腫瘤除了真性紅血球增生症（PV）、原發性血小板增生症（ET）、骨髓纖維化（MF）等，它會因骨髓造血幹細胞基因突變，導致骨髓造血異常增生，患者常見會出現疲勞、頭痛、耳鳴、搔癢、盜汗、發燒、失眠等症狀。部分患者也可能伴隨脾臟腫大，造成腹脹、食慾不振、體重減輕。這些症狀也可能影響生活，據研究顯示，約48%的病友表示工作受到影響，因此最常見減少工作時間，其次是選擇低強度的工作。
也有年輕患者？可能引重大疾病？
值得注意的是，雖MPN患者通常相對年長，但也不乏年輕族群，而且可能產生次發性骨髓纖維化，甚至可能出現俗稱急性血癌的急性白血病，也可能提升中風、心肌梗塞等風險。醫師也表示「不管是年輕人或是年紀大的患者，臨床上都曾遇到已經心肌梗塞、中風才診斷出來。實在十分可惜！」，呼籲有症狀一定要趕快檢查，若常規檢查異常，不論是過多或過少，務必進一步尋求專科醫師評估。
如何治療紅血球增生症？
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紅血球增生症如何治療？
侯信安醫師表示，紅血球增生症的治療仍以傳統治療為主，視血栓風險分低風險族群與高風險族群（超過60歲或曾有血栓病史），除了使用阿斯匹林外，低風險族群也可能會合病放血治療，高風險族群則合併口服化療藥物或干擾素治療。
新型長效干擾素來助攻！
隨醫療發達，近年「新型長效干擾素」問世，除了有助血球控制，對於降低基因突變量、減少骨髓纖維化等風險都有顯著的改善。前述的女性案例也在接受新型長效干擾素治療一年後，基因突變量減少了一半；兩年後基因突變量只剩2％；最近三次檢驗，已經都找不到基因突變。
新型長效干擾素盼放寬健保：
雖有藥用固然是好消息，不過目前健保仍有相對嚴格的規定，用於紅血球增多症。前述提到的女性案例也表示起初費用視親友資助，2023申請台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會「有愛相髓」支持計畫，才得以用藥至今，盼健保可以有機會讓年輕病友也受惠。而協會也正積極努力爭取中，期盼未來健保給付能有所突破。
鼓勵看腫瘤專長的心理諮商：
除了藥物治療外，心理諮商也很重要，心理師張維宏鼓勵病友可尋求具有腫瘤相關專長的心理師協助，可幫助病友在低谷中重新找到生命的意義、新的腳色等。在藥物治療及心理諮商的支持下，更有利獲得身心健康！
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