報導/黃慧玫 圖片設計/Anita 諮詢專家/台兒診所院長 張東曜、台兒診所婦產科主治醫師 林丹薇
旅居海外的28歲婦人是地中海型貧血帶因者，因為前一胎懷孕產檢發現胎兒合併多重器官異常，包括心臟病及腳掌缺損，於22週終止妊娠；懷上第二胎後，特別回台探親並就醫，希望進行詳細產檢，確保寶寶健康。
台兒診所婦產科主治醫師林丹薇表示，該孕婦之前在國外產檢正常，來院就醫時懷孕約21週多，超音波胎檢卻發現胎兒有心臟擴大併心肌肥厚及輕微心包膜積水。
由於孕婦表示自己是地中海型貧血帶因，先生也有貧血問題。林丹薇懷疑胎兒可能也患有地中海型貧血等血液方面問題，才會有心臟擴大併發水腫，建議進一步遺傳診斷。
後續照會遺傳專科醫師，並經羊膜穿刺取樣，證實胎兒罹患重度甲型地中海型貧血；經遺傳諮詢後，個案選擇終止妊娠。
懷孕12週內產檢抽血，有機會發現地中海型貧血
林丹薇指出，地中海型貧血是一種隱性遺傳的溶血性貧血症，國人帶因率約6%，在台灣是產檢血液常規檢查項目。
臨床上，孕婦在第一次產檢(約懷孕10、11週)抽血發現「平均紅血球體積(MCV)」較小(≦80 fl)，會安排先生進行抽血檢查；如果先生有同樣問題，會懷疑夫妻可能有貧血基因，再鑑別雙方是單純的缺鐵性貧血或地中海型貧血。
檢查後，如雙方為同型地中海型貧血帶因者，胎兒將有1/4機會正常，1/2成為帶因者，1/4發展成重度地中海型貧血。林丹薇解釋，相較個案第二孕期才確診，其實第一孕期就有機會及早診斷，讓家庭早些做出抉擇。
14週前早期胎檢，提前篩出7成妊娠中期胎兒異常
大眾所熟悉的一般產檢，著重於掌握母體的妊娠風險；而胎兒發育和結構，則仰賴妊娠20至24週進行的胎兒超音波(或稱高層次超音波)。
台兒診所院長張東曜強調，如能提早於11至14週胎兒器官已初步成形時就接受「早期胎檢」，不僅幫助家屬提前認識新成員，發現異常也能儘早提供相對應的治療與照護策略。
目前，早期胎檢可篩檢出7成要到妊娠中期才被揪出的胎兒異常。他進一步解說，就是提前在14週左右，便可對母胎健康有基本預測和掌握，也能爭取寶貴醫療應變時間。
早期胎檢做好，遺傳疾病不落勾
張東曜表示，隨胎兒影像技術的成熟和對預防醫學的重視，早期胎檢分為以下兩階段：(1)11週以胎兒頸部透明帶為主的評估；(2)14週的胎兒結構篩檢。
胎兒頸部透明帶不僅能評估唐氏症及其他重大染色體異常風險，也能初步篩檢結構問題；而胎兒結構篩檢，有機會早期診斷細部結構異常，如先天性心臟病，為母胎及醫師爭取更多反應時間與事前準備，無需等到妊娠中期確診才介入處置。
張東曜提到，地中海型貧血是台灣產前篩檢的重點項目，所有孕婦都應確實執行。重症地中海型貧血胎兒可能在第一孕期超音波篩檢即有異常表現，建議孕婦應全面落實早期超音波胎檢，為母胎健康雙重把關，避免遺憾。