1 名 20 歲的腦性麻痺患者病人，這 1 年來，因為肌肉張力失調情形加重，引起手腳功能退步，無法單獨行走，家長帶他到醫院診治。經腦部磁振造影檢查及基因檢查，確診為罕見神經退化疾病。
收治個案的新竹台大醫院小兒部兒童神經科主治醫師張寶玲表示，此病人就診時，發現其除上、下肢有肌張力不全外，走路模式類似巴金氏症病人。經腦部磁振造影檢查和基因檢測，罹患腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。
她說明，磁振造影檢查發現，其於基底核之蒼白球和黑質的位置可看到像「老虎的眼睛」的影像，判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。進一步基因檢查發現其 WRD45 基因突變，確診為 Beta 螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病，。
認識 BPAN ，常發生於兒童時期
螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病（BPAN），常發生於兒童，特徵是發展遲緩、癲癇發作等。影響運動、認知及語言障礙，許多 BPAN 兒童的表達能力有限，甚至缺乏；大多數能獨立行走，但通常步態遲緩，也可能有精細動作障礙。
而常有的癲癇，包括全身性癲癇發作、意識障礙的局部癲癇發作，以及癲癇痙攣。癲癇發生時，通常會出現短暫而突然的意識喪失、肌肉僵硬，持續抽搐；睡眠時突然緊張或僵硬等。頻率和強度，會隨著兒童年齡的增長而減弱。
張寶玲說，到了青春期或青年期，其他運動障礙，包括：肌張力失調、巴金森氏症會開始出現。許多 BPAN 患者也會有睡眠問題，會有面部肌張力障礙，導致餵食困難。
BPAN 個人化治療，需靠基因檢
BPAN 是進行性的疾病，意味著患者會逐漸惡化。張寶玲表示，目前，BPAN 的治療是以藥物症狀控制，以及早期療育與復健非藥物治療，進而改善病人的生活品質。
她提醒，腦性麻痺是大腦在發育未成熟前，因不同原因引起之非進行性的腦部病變，造成以肢體運動功能為主的多重性障礙。如發展遲緩兒童在成長過程有退化現象，應更積極進一步檢查找出病因，讓病人能接受精準的個人化治療。
文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚
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