日本國家級理化學研究所（RIKEN），最新研究日本各地 3,200 人的全基因定序，發現日本人的遺傳系譜學包括三個祖先群體，修正原本認為日本人只有兩個祖先群體的認識，其中顯著的遺傳變異與東北亞的蝦夷人有關，研究揭示日本族群複雜的血統，並為未來的精準醫學鋪路。
由理化學研究所綜合醫學中心的科學家領導的一項基因研究，發現日本人來自三個祖先群體的證據，這樣發表在《科學進展》期刊的研究結果，挑戰日本長期以來的信念，那就是日本原本是由兩個主要祖先群體組成，包括土著繩文人和來自東亞的稻作移民。
研究人員透過日本各地 3,200 人的全基因組定序，發現日本人的遺傳系譜學，出現與東北亞有潛在聯繫的第三個群體「蝦夷人」，從而進一步證實日本研究團隊在 2021 年首次提出的「三方起源」理論。
日本的遺傳多樣性
日本理化學研究所的研究團隊負責人寺尾知（Chikashi Terao）表示，日本人的基因並不像大家想像的那樣同質，因此透過精細範圍的分析，揭示日本族群的人口結構，該結構根據日本的地理位置進行非常漂亮的分類。
團隊針對日本七個地區，從北部的北海道到南部的沖繩，為各地 3,200 人的 DNA 全基因定序，並為進一步增強數據的有用性，結合基因與某些疾病之間的潛在聯繫，特地將獲得的 DNA 資訊與相關臨床數據結合，包括疾病診斷、測試結果，以及醫療和家族病史資訊信息。
團隊將所以資訊整理到一個名為日本全基因組／外顯子定序圖書館百科全書（JEWEL）的資料庫中，由於寺尾知特別感興趣的主題之一是罕見基因變異的研究，因此推斷罕見的變異有時可以追溯到特定的祖先群體，並藉此揭示日本境內的小規模遷徙模式。
寺尾知指出，事實證明，研究有助於揭示日本血統的地理分布，例如繩文血統在沖繩南部亞熱帶海岸占據主導地位（占樣本的 28.5%），而在西部則最低（僅占樣本的 13.4%），至於生活在日本西部的人與漢族有更多的遺傳親緣關係，推測可能與 250 年至 794 年東亞移民湧入有關。
古人類 DNA 解析
研究團隊分析 JEWEL，是否有從尼安德塔人和丹尼索瓦人繼承的基因，這是兩個古人類群體， 寺尾知指出，團隊感興趣的是為什麼古代基因組會整合並保留到現代人類 DNA 序列中，推測這些基因有時與某些特徵或條件有關。
寺尾知說明，例如其他研究人員表明，西藏人的 EPAS1 基因中含有源自丹尼索瓦人的 DNA ，這樣的基因有助於西藏人生活在高海拔地區，而最近又有科學家發現，三號染色體一組尼安德塔人遺傳基因（過半南亞人都存在這一特徵）與新冠肺炎嚴重症狀的高風險有關。
團隊的分析，揭示當今日本人 44 個古老 DNA 區域，大部分是東亞人獨有，包括丹尼索瓦人衍生的一種位於 NKX6-1 基因內，已知與二型糖尿病有關，這種基因可能會影響人類對
司美格魯肽（Semaglutide）的敏感性，並確定 11 個源自尼安德塔人的節段，這些節段與冠狀動脈疾病、前列腺癌、類風濕性關節炎和其他四種疾病有關。
個人化醫療的未來
團隊利用罕見遺傳變異的數據來揭示疾病的潛在原因，日本理化學研究所綜合醫學中心實驗室高級科學家劉小晰（Xiaoxi Liu）表示，團隊發現一種名為 PTPRD 的基因變體，可能具有「高度破壞性」，並可能與高血壓、腎衰竭和心肌梗塞有關。
寺尾知強調，梳理基因及其變異之間的關係，以及這些特徵如何影響包括疾病易感性在內的特徵，未來有一天將有機會在幫助科學家開發個人化醫療方面發揮作用，因此希望擴展 JEWEL 資料的 DNA 樣本，更將其擴展到亞洲人群，從長遠來看，結果將使人們受益。
（首圖來源：Unsplash）
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