記者李鴻典／綜合報導
看過一部卡通動畫『海底總動員』嗎？其中有一隻橘色體白條紋、色彩鮮艷的小丑魚叫NEMO，因為牠有個美麗的外表所以人類一直在捕抓牠，使得牠的父親展開千里尋子艱辛旅程。
▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」（圖／彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供）
NEMO擄獲大小朋友的心，但罹患罕病的「人體彩繪寶寶」就沒那麼幸運了！彰化博元婦產科院長蔡鋒博表示，日前有一對罹患『色素失調症』的母女到院求診，從她們皮膚很明顯看到黑色素沉著的紋狀條紋，很像妳拿一支毛筆沾滿墨汁往牆壁甩留下的痕跡，像是棕褐色也接近咖啡色，「我們稱她為人體彩繪寶寶，其實這種人體彩繪真的很沉重！」
蔡鋒博說，這種人體彩繪寶寶就是和NEMO一樣，全身條紋，只不過她不是彩色的，而是黑色或咖啡色，這個病人是X性染色體，在基因上有個NEMO基因出了問題，NEMO基因是調解人體細胞凋零現象，一旦缺陷身體的皮膚就會產生『彩繪』的樣子，好像被毛筆甩過墨汁一樣，有如天然的人體彩繪或呈現噴泉狀彩繪。
▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」（圖／彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供）
蔡鋒博說，她剛出生的時候先有小水泡繼而像濕疹，等到癒合像角質化變成顆粒狀，差不多到一歲左右沿著四肢軀幹皮膚出現色素沉著，大部分呈現條紋狀或螺旋狀，長大後會慢慢消退，有時候在30歲以後就會不見，但是根據國外醫學報告指出，約有8％的患者有智能上的影響，23%會癲癇發作。
由於NEMO基因也與外胚層細胞的發育有關，因此色素失調症患者常合併外胚層發育的疾病，例如約80%的患者牙齒發育不全，生成錐形齒、延遲換牙，甚至缺齒；67%會禿頭；37%有眼睛方面疾病，影響視網膜或視神經功能，有視力不良或白內障等情況，而約28%則出現指甲發育不良的情形；有37%眼睛會因為視網膜血管增生，有時候會視力不良。
他指出，像這個病例，盯著她的眼睛，平常人的眼底是黑色的，她的則是白色的，問她說看的到嗎？她說：「不太清楚，但還可以！」 這種男女都會得到，但是很少看到男生，因為大部分在子宮裡面就死亡了，所以臨床上男生病例少之又少，除非有多一個X染色體造成的鑲崁才有辦法存活。
蔡鋒博說，這位媽媽找他因為已經4次流產，全部都是男胎，都在16週死亡流產，而她現在這個4歲女兒也是人體彩繪寶寶；來的目的只有一個，希望生健康的男生寶寶，理論上這個透過胚胎快篩可以很輕鬆的解決，女性患者有50%會生下生病的孩子，男胎都會死在子宮裡面，順利生出來有33%健康的女兒，33%是會患有人體彩繪女兒，理論上33%是健康的兒子，但是實際機率很低，因為絕大部分男寶寶在子宮就死亡了。
▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」（圖／彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供）
蔡鋒博也指出，雖然男女皆會罹病，但在臨床上以女性患者為主，這是因為男性患者多半胎死腹中，因此男性個案在醫學文獻報告上可謂少之又少，屬於罕見特例，然而馬偕醫院小兒科出現了罹患色素失調症的男嬰案例。此類男嬰個案或因多了一個X染色體，或由於崁合型突變，因此才得以存活，通常女性病患仍具有生育能力，但約56%的患者至少會發生一次流產(通常都是男胎)。
做胚胎快篩的流程是先打針取卵，而取出的卵子跟精子受精形成了胚胎，進行胚胎快篩，篩檢出沒有NEMO基因的健康胚胎，因為是性別染色體遺傳，所以根據人工生殖法是可以告訴孕婦寶寶的性別，蔡鋒博說，「但是她聽到龐大的醫療費用她就放棄了，看著她黯然離開門診，我不禁感嘆地『尼莫(NEMO)人人體彩繪發病的機率是4萬分之1，屬於罕見疾病，呼籲政府應該要專案補助人體彩繪家庭進行胚胎篩檢，生下健康的寶寶』」。
▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」（圖／彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供）
