內容編輯／Vera Chen
當醫生宣判妳是初唐高風險，是否腦筋一片空白、慌了手腳，其實初唐高風險不代表胎兒一定是唐寶寶，想進一步確認寶寶染色體是否異常，可以做羊膜穿刺確認喔！
你是生下唐氏症兒的高危險群嗎？
唐氏症不是遺傳疾病，它形成的主因是卵子老化，使得卵子母細胞進行減數分裂時，沒有正常分開；所以比起遺傳，媽媽年齡反而與生下唐寶寶的機率更息息相關。
✔ 孕婦生產時年齡超過34歲以上
✔家族史有唐氏症患者
✔以前曾生育過唐氏兒者
✔孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上
✔家族史有先天性心臟病患者
✔家族內曾有生育過任何其他基因疾病、智能不足、染色體異常、先天缺陷者
唐氏症篩檢依孕期可分兩種模式
一、初唐：懷孕初期（約11~13週）所做的篩檢，準確率約達85%。
為了提早得知是否懷有唐氏症胎兒，孕婦在第一孕期時可以選擇做初期唐氏症篩檢（簡稱「初唐」），藉由經過訓練合格的醫師超音波檢查，檢查頸部透明帶及其他指標，配合抽血，最後經由電腦軟體計算得出唐氏症風險。
二、中唐：懷孕中期（約16~20週）所做的篩檢，準確率約達83%。
如果初唐篩檢結果指數高於1/270，或是錯過初唐的孕媽咪，也沒有做非侵入性胎兒染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做中期唐氏症篩檢，先抽血再用兩項或四項生物指標，透過電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏兒之機率。
貼心提醒：若孕婦有做初唐+中唐檢測，兩者加成可提供準確率至九成。
我是初唐高風險媽咪，下一步怎麼做？
若初唐檢測結果，生出唐氏症寶寶的風險≧1/270，就會建議孕婦於16~18週做羊膜穿刺（準確率高於99%），進一步確認寶寶的染色體是否真的異常。請各位媽咪先別緊張，唐氏症篩檢報告若為高風險，不代表胎兒一定是唐寶寶，唐氏症篩檢只是一種風險性的評估。
值得一提是，初唐篩檢即便屬於安全範圍，也不代表100%不會生出唐寶寶，媽咪可能會懷疑說，如果無法完全避免那為什麼要做篩檢？禾馨新生婦幼診所院長楊濬光用了一個簡單的比喻：「篩檢好像過馬路紅綠燈，高危險群就是紅燈，低危險群就是綠燈。政府規定，遇到紅燈要停，遇到綠燈可行，不過，闖紅燈真的都會有危險嗎？其實沒車子的時候，衝過去也會沒事。而通過綠燈一定都安全嗎？」希望大家能夠了解。
（推薦閱讀：初唐篩檢有補助？該做羊膜穿刺嗎？關於唐氏症，我們都要注意的那些事）
高危險群需要做羊膜穿刺
羊膜穿刺最常被用來檢驗唐氏症，準確度高達99%以上。在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，由於羊水裡含有許多從胎兒身上脫落下來的細胞，包括有皮膚、上呼吸道、口腔粘膜、上消化道、泌尿道等細胞，所以，羊水可以用來做胎兒的細胞染色體檢查。
（推薦閱讀：一針見真章！羊膜穿刺過程、時機、補助…孕媽咪必看！）
羊膜穿刺有什麼需要注意的？
一般孕婦會排斥做羊膜穿刺的主要原因是，羊膜穿刺屬於侵入性檢查，而且有千分之三左右的流產機會，因此許多人不願冒險。
但如果你是高齡產婦（高於34歲以上），寶寶出現先天性異常的機率可能高於羊膜穿刺造成的風險，這時就要衡量是否應該進行羊膜穿刺。
重點是想告訴各位媽咪，在醫生的建議之後，你可以自己決定是否做羊膜穿刺，這不是產檢必要項目，端看你重視的是什麼，別壓力太大囉！
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