初唐篩檢目的是要檢測孕婦懷有唐氏症寶寶的機率大小，初唐會測量寶寶的頸部及鼻樑，孕中期可再做抽血檢查，一般高齡產婦會建議做羊膜穿刺，能更精準判斷，更多相關知識一起看下去吧。
何謂唐氏症？
唐氏症不是疾病，而是一種無法確切得知病源的症候群，會導致人類在智力發展及學習上出現障礙，據統計，每750名嬰兒中就有1名唐氏症患者。
人的細胞有23對染色體，染色體內充滿了所謂的基因密碼，而這些基因掌管了身體的形成、發育與成長的調控。而唐氏症，就是第21對染色體多出一條，醫學上認定染色體會多出一條的原因在於胚胎進行細胞分裂出現問題，原因可能是卵子老化、家族遺傳或不明原因，因此高齡產婦（34歲以上）通常會是高風險群，在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400，到40歲為1/106，到45歲為1/25, 49歲為1/11，顯示孕婦的年齡越高，懷有唐氏症胎兒的機會越大。
唐氏症人士在外型上有些不同，例如他們身材矮小、頭部長度較短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮，脖子粗大且手指較短等，同時他們在天性上擁有開朗、單純、熱愛音樂的性格。
初期唐氏症篩檢
為了提早得知是否懷有唐氏症胎兒，孕婦在孕期間可以選擇是否做初期唐氏症篩檢（簡稱：初唐），由於唐氏症是染色體的問題，而染色體就存在細胞裡面，所以，最直接也最確定的方法，當然就是想辦法拿到胎兒的細胞，數一數裡面的染色體數目。羊膜穿刺就是利用抽取羊水得到散落在裡面的細胞，進而診斷胎兒有沒有染色體異常，當然也包括唐氏症。
關於初唐篩檢，主要是「頸部透明帶檢測」，以下資訊提供給媽咪：
>>建議週數：11-13週+6（寶寶需呈平躺姿勢）
>>檢查目的：估算唐氏症機率
>>檢查方式：超音波檢查寶寶頸部透明帶厚度(<2.5cm)及抽血計算機率
>>準確度：82-90%
>>費用：2000-3000元（台北市市民補助2200元）
>>提醒：高齡產婦若直接做羊膜穿刺，此項檢查可略過。
「頸部透明帶檢測」包含測量寶寶的鼻梁骨和頸部寬度，婦產科醫師楊濬光曾撰文表示，唐氏症胎兒在妊娠三個月左右時，後頸部的地方會有比較明顯的水腫現象。所以，我們可以藉由超音波的檢查，測量它的厚度，來估算此胎為唐氏症的機率有多少。
初唐檢測結果只要指數低於1/270即是屬於安全範圍，但不表示百分百保證不會生出唐寶寶，媽咪可能會懷疑說，如果無法完全避免那為什麼要做篩檢？楊濬光用了一個簡單的比喻：「篩檢好像過馬路紅綠燈，高危險群就是紅燈，低危險群就是綠燈。政府規定，遇到紅燈要停，遇到綠燈可行，不過，闖紅燈真的都會有危險嗎？其實沒車子的時候，衝過去也會沒事。」希望大家能夠了解。
初唐+中唐檢測 篩檢準確率高達九成
初唐篩檢結果如果指數高於1/270或是媽咪想再做更精確的檢查，可以選擇是否再做第二孕期（約16週）唐氏症篩檢（簡稱：中唐），進行母血抽取檢查。
中唐篩檢資訊：
>>建議週數：15-20週
>>檢查目的：估算唐氏症機率
>>檢查方式：抽血計算機率
>>準確度：二指標50-65%、四指標65-70%
>>費用：二指標800-1000元、四指標1500-2000元（台北市市民補助1000元）
>>提醒：高齡產婦若直接做羊膜穿刺，此項檢查可略過。
根據醫學研究，如果發現孕婦懷有唐氏症胎兒，在母體內的某一些化學物質會比較高或比較低，所以可以藉由抽血的檢查，估算出懷唐氏症的機率有多高。故中唐篩檢以抽母血為準。
高危險群需要做羊膜穿刺
初唐與中唐皆屬於非侵入式篩檢，而羊膜穿刺則是侵入式篩檢，但通常是像高齡產婦或高危險群才需要。
羊膜穿刺是透過吸取部分羊水出來進行檢測，檢測過程中醫生會刺入一根長針至孕婦肚中，待吸取足量羊水後拔出，這種檢測幾乎能準確測出是否懷有唐寶寶，但同時也有2/1000早期破水導致流產風險。
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