〔記者吳亮儀／台北報導〕小華(匿名)的母親在36歲時聽力完全喪失，而包括小華在內的三兄弟成年後也出現程度不一的聽損，檢查發現家人都有罕見的「聽損基因缺陷」，會造成漸進式的聽力損失。
長庚醫院收治小華做治療後，醫院在小華家族同意下取得父母、大哥及小華、還有當時才8歲女兒的血液，由檢驗科做遺傳性耳聾基因套組的檢驗。
結果發現，罹病的母親、大哥及小華都有罕見的「ACTG1」的基因突變，這種突變是自體顯性遺傳，意即只須單位點基因突變就會導致毛細胞受損難以修復，最後漸進式耳聾。
醫院替小華家族透過基因檢測可找到致病的基因位點，也幫助提供預後評估，小華最後接受了人工電子耳的植入手術，效果良好。
林口長庚臨床病理部部主任盧章智指出，小華家人的聽損基因「ACTG1」較罕見，若是與其它蛋白結合的位置產生突變、或是突變位置無法修復因環境中的噪音、或老化引起耳蝸細胞的傷害，就會造成漸進式的非症候群感音型聽損。
長庚醫院院方表示，這起病例中，小華的女兒也不幸遺傳到家族突變基因，由於她才8歲還無症狀，但預期未來她可能也會逐漸失去聽力，既然現狀已知此事實，家長即可更密切保護她的成長環境不受噪音等外力刺激，或將來可選擇植入電子耳並做復健，不至於太影響生活。
盧章智說，從小華的家族都有聽損的情形來看，很明顯是個典型的家族性遺傳問題，有經驗的耳鼻喉科醫師除了檢查是否有感染、或相關聽損症候群外，還會去詢問家族史，當家族成員都有聽損問題時，可能就是遺傳性問題、最好在懷孕前做遺傳諮詢或胚胎篩檢。
不過長庚醫院提醒，遺傳基因篩檢可提供多面向資訊，但基因篩檢的準確度須考量很多面向，例如基因套組的選擇及實驗室的品質，尤其是這類篩檢終身只須一次，如果因技術的缺失導致判讀錯誤、顯示恐有遺傳性疾病，對一般未發病的民眾造成的身心傷害是難以衡量的，因此在做基因篩檢前，務必與醫療團隊做好諮詢溝通。
