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生活

胖兵體檢肝指數超標 意外揪出罕病威爾森氏症

中廣新聞網

發布於 2020年05月26日02:06
胖兵體檢肝指數超標 意外揪出罕病威爾森氏症
胖兵體檢肝指數超標 意外揪出罕病威爾森氏症

體重近百的19歲「小陳」接受兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議小陳減重,一年後,小陳雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高不下,醫師轉而追蹤發現,小陳尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症。透過藥物治療並搭配低銅飲食,阻止肝炎繼續惡化,避免衍生神經損傷疾病。

亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,造成器官功能異常,這些症狀常發生在青少年晚期,常以肝臟或神經系統症狀為主,有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。

據統計,約有一半的患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。

此外,過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩或其他精神疾病,如憂鬱症、躁症、人格改變,甚至自殺行為。若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。

林佑達醫師指出,威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經等相關症狀外,也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降及24小時尿銅過量。另外,針對肝臟切片檢體,若能特別計算乾燥標本的含銅量,可看到超出標準的沉積,而專屬的基因檢測也可提供診斷支持。

林醫師說,威爾森氏症患者的平日飲食,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,且發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,故治療計畫應盡早執行。最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,達到減少銅在全身各組織堆積,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,這類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。由於患者的兄弟姊妹也有罹病機率,無論是否出現症狀,都建議接受篩檢。

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