出現手抖、棕色環,26歲女得罕病需終生治療

作者\媽媽經編輯部

一名26歲的年輕女性,近年來發現容易手抖,檢查後發現確診罕見遺傳疾病威爾森氏症,連23歲的弟弟也確診。而這個疾病的症狀很多,如:肝炎、肝硬化、躁鬱症、精神分裂、骨質疏鬆、停經或是貧血等等,須及早發現及早治療。

該女性數年來左手要拿東西時都會顫抖,但她不以為意,直到最近她發現走路不穩,甚至不扶牆便無法行走,因此趕緊前往醫院掛急診。經神經內科的醫生診視,發現該女子還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀,眼睛也有典型的棕色環(Kayser-Fleischer ring)。

 

追問病史後發現,她長期以來經期都不規律,國中時甚至發生過一次溶血性貧血,當時生了重病但醫生也找不出原因。台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明,該女性經檢查後,發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟出現肝硬化病變,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。

威爾森氏症會有什麼症狀?

威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病,屬衛福部認定之罕見疾病,大約在三萬人之中會有一人得到此病。此病為隱性遺傳性疾病,父母通常不會發病,但兄弟姊妹會有很高的機率也患威爾森氏症。

銅離子是我們身體必需的元素,但威爾森氏症患者的身體無法將過多的銅離子排出,導致堆積在體內,最常影響的器官為肝臟和腦部,以及會影響血液表現或是精神方面異常

通常早期發病者是以肝臟的症狀為主,例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽,如果沒及早診斷,隨著時間經過,會演變成慢性肝炎、肝硬化,甚至肝衰竭,少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現,死亡率相當高。

神經方面的症狀表現,通常是運動神經異常,如:吞嚥及構音障礙、面部表情僵硬、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力不全。而精神方面從最輕微的情緒不穩、躁鬱症,到精神分裂皆有可能發生,一旦急性精神症狀出現,死亡率會變得相當高。

另外,眼睛也會出現銅離子堆積的棕綠色環。其他還有可能會出現腎結石、內分泌異常、低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆症、停經等等,還有可能造成溶血性貧血。

威爾森氏症可以治療嗎?

萬幸的是,和多數遺傳性疾病不同,威爾森氏症是極少數有藥物可以治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出,減少銅在全身各組織異常的堆積,搭配低銅飲食,病患可在治療下阻止疾病繼續惡化,甚至部分恢復。

雖然需終生治療不可停藥,但若不治療會讓疾病持續惡化,病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。而在飲食方面,也應盡量避免高含量銅的食物,像巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等。

李承軒醫師也呼籲,若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩,建議到神經科接受檢查,若能及早發現、及早治療,將會大大改變患者的一生。

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