ล่าสุดนายอนุทิน ชาญวีรกูล รองนายกรัฐมนตรี และรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานการประชุมคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ได้เห็นชอบการจัดบริการการดูแลผู้ป่วย โรคหายาก โดยขยายสิทธิประโยชน์ครอบคลุมกลุ่มโรคหายาก เริ่มปี 2563 คาดว่าอาจต้องใช้งบประมาณดูแล 12.8 ล้านบาท
การจัดระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระยะที่ 1 เบื้องต้นได้ขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายากก่อน ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก (Inborn errors of metabolism: Disorders of small molecules) ที่มีอาการรวดเร็ว รุนแรง ฉุกเฉิน แต่สามารถรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ พร้อมจัดระบบบริการส่งต่อแบบพิเศษเพื่อให้ผู้ป่วยเข้ารักษาที่ ศูนย์โรคหายาก ในโรงพยาบาล 7 แห่งโดยเร็ว ได้แก่
- โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
- โรงพยาบาลศิริราช
- โรงพยาบาลรามาธิบดี
- สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ
- โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
- โรงพยาบาลธรรมศาสตร์
- โรงพยาบาลศรีนครินทร์ ขอนแก่น
โรคหายาก (Rare disease) เป็นโรคที่พบได้น้อย มีผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คน ซึ่งเป็นโรคที่หายารักษาได้ยากอีกทั้งโรคก็มีความรุนแรงอาจทำให้พิการและเสียชีวิตก่อนวัยอันควรได้ จึงได้มีการจัดระบบการรักษา 24 โรคหายาก ซึ่งระบบจะดูแลครอบคลุมตั้งแต่การตรวจวินิจฉัยกลุ่มเสี่ยง การตรวจยืนยัน การรักษาพยาบาล และการติดตามผลการรักษา รวมถึงค่าพาหนะรับส่งต่อส่งกลับ โรคหายาก 24 โรค ได้แก่
1.Other Organic aciduria (acidemia)
2.Propionic acidemia
3.Methylmalonic acidemia
4.Cobalamin defect
5.Isovaleric acidemia ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
6.Glutaric acidemia type1
7.Maple syrup urine disease (MSUD) โรคปัสสาวะกลิ่นเมเปิลไซรับ
8.Urea cycle disorders, unspecified enzyme defect
9.Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency
10.NAGS deficiency (N-acetylglutamate synthase deficiency)
- Citrullinemia type1
12.Argininosuccinic aciduria (ASS deficiency)
13.Arginase deficiency (argininemia)
14.Phenylketonuria โรคฟีนิลคีโตนูเรีย
15.Other specified disorders of amino acid metabolism
16.NICCD (Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)
17.Citrullinemia type 2 - Tyrosinemia type1
19.Disorders of Fatty acid oxidation and ketogenesis
20.Disorders of Carnitine cycle and Carnitine tran-sport
21.Systemic primary carnitine deficiency
22.Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency
23.Multiple carboxylase deficiency : Biotinidase deficiency
24.Multiple carboxylase deficiency : Holocarboxylase deficiency
