Mengenal Trisomi 9 yang Bikin Kulit Kakak Adik Melepuh karena Matahari

Kompas.com Dipublikasikan 13.03, 11/12/2019 • Amalia Zhahrina
ISTIMEWA
Nadia Lovika (18) dan Vika Launa (11) dua saudara yang mengalami penyakit kulit langkah, Selasa (10/12/2019).

KOMPAS.COM - Sejak lahir, dua kakak-beradik Nadia Lovika (18) dan Vika Launa (11) mengidap kelainan trisomi 9 parsial yang membuat kulit mereka melepuh ketika terkena sinar matahari.

Hal ini membuat keduanya memilih untuk mengurung diri di dalam rumah mereka di Desa Merbau, Kecamatan Lubuk Batang, Kabupaten Ogan Komering Ulu (OKU), Sumatera Selatan.

Direktur Medik dan SDM Rumah Sakit Siloam, dr Anton Suwindro menjelaskan, keduanya memiliki kelainan pigmen pada kulit.

"Kulit penderitanya akan melepuh jika terkena matahari. Ini merupakan penyakit langka dan jarang ditemui," kata Anton, seperti dikutip artikel Kompas.com (11/12/2019).

Apa itu kelainan trisomi 9 parsial?

Trisomi merupakan penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom dalam inti sel manusia.

Kromosom merupakan benang yang disusun dari bahan kimia asam deoksiribonukleat (DNA). Fungsinya adalah membawa genetik (gen) di dalam tubuh manusia.

Setiap orang memiliki 46 kromosom dalam tubuhnya. 44 kromosom menentukan faktor-faktor seperti pertumbuhan dan fungsi, sedangkan dua kromosom sisanya merupakan kromosom seks yang menentukan jenis kelamin.

Namun, penderita trisomi memiliki tiga salinan dari satu kromosom. Artinya, kromosom yang dimiliki penderita trisomi berjumlah 47, bukan 46.

Baca juga: Waspada, Cat Rambut Bisa Sebabkan Kelainan Pigmen Kulit

Dilansir dari VeryWellFamily (12/11/2018), ada tiga jenis kelainan trisomi 9, yaitu trisomi penuh 9, trisomi parsial 9, dan trisomi mosaik 9.

Trisomi parsial 9 tidak memengaruhi harapan hidup bayi, tetapi bayi yang terkena akan mengalami masalah kesehatan dan perkembangan umum seperti yang dialami Nadia dan Vika saat ini.

Para peneliti belum mengidentifikasi faktor risiko untuk trisomi 9, kecuali kaitan dengan ibu berusia lanjut, seperti trisomi 21.

Namun, jika kedua orangtua memiliki kondisi yang dikenal sebagai ‘translokasi seimbang’ yang mempengaruhi kromosom 9, maka risiko memiliki bayi dengan trisomi parsial 9 akan meningkat.

Gejala Trisomi 9

Tanda atau gejala yang ada pada trisomi 9 dapat ditemukan sejak janin melalui pemeriksaan USG. Gejala yang ditemukan oleh USG adalah cacat jantung janin dan kelainan otak, serta kelainan sumsum tulang belakang.

Dilansir dari BetterHealth, gejala ini juga dapat dilihat dari terlalu banyak cairan ketuban yang mengelilingi bayi (polihidramnion), hanya satu arteri tali pusat, bayi kurang aktif dari yang diharapkan, dan plasenta yang ditemukan lebih kecil.

Bukan hanya bayi, gejala trisomi 9 memungkinkan terjadi pada anak-anak maupun dewasa seperti yang dialami Nadia dan Vika. Berikut gejala lain yang sering terjadi oleh penderita trisomi 9:

• Penampilan wajah yang khas (kepala kecil, hidung lebar dengan ujung bulat, bibir sumbing, rahang kecil, telinga rendah, mata kecil dan atau lipatan kelopak mata yang miring ke atas)
• Masalah penglihatan
• Sendi yang mengalami dislokasi
• Alat kelamin yang kurang berkembang
• Kista ginjal
• Kesulitan makan dan bernafas segera setelah lahir
• Gagal untuk berkembang
• Perawakannya pendek
• Masalah penglihatan
• Kelainan kognitif variabel dan keterlambatan perkembangan

Baca juga: 5 Makanan Pereda Gejala Premenstrual Syndrome

Penanganan

Sampai saat ini belum ada obat untuk mengatasi trisomi 9. Namun, perawatan yang diberikan tergantung pada tanda dan gejala unik pada bayi. Artinya, jika pasien trisomi 9 mengalami keluhan seperti infeksi, bisa diberikan antibiotik.

Selain itu, penting bagi Anda berbicara dengan konselor genetika atau ahli genetika yang berpengalaman. Konselor genetika adalah profesional kesehatan yang berkualifikasi dalam konseling dan genetika.

Selain memberikan dukungan emosional, ahli genetik dapat membantu Anda memahami kondisi anak, apa penyebabnya, dan apa arti diagnosis bagi kesehatan dan perkembangan anak Anda. Konselor genetika dilatih untuk memberikan informasi dan dukungan yang peka terhadap keadaan keluarga, budaya, dan kepercayaan Anda.

Penulis: Amalia ZhahrinaEditor: Sri Anindiati Nursastri

Artikel Asli