Mengenal Sindrom ROHHAD, Penyakit yang Diderita Bocah 4 Tahun yang 'Dibully' Orang Dewasa Karena Berat Badannya

Intisari Dipublikasikan 06.59, 18/09/2019 • Nieko Octavi Septiana
Banner Sears.

Intisari-Online.com - Seorang bocah yang memiliki bobot di atas anak-anak seusianya mendapat komentar kejam dari orang dewasa.

Melansir Metro, Senin (16/9/2019), bocah 4 tahun bernama Banner Sears asal AS itu memiliki bobot sekitar 31 kilogram, dan menjadi bahan ejekan.

Mirisnya, ia mendapat komentar tak mengenakan tanpa tahu apa yang sebenarnya dialami anak tersebut.

Disebutkan bocah tersebut didiagnosis dengan sindrom ROHHAD, sebuah penyakit genetik dan langka.

Melansir Metro, Asosiasi ROHHAD menyatakan hanya ada 100 anak di dunia dengan kondisi ini.

Mereka yang menderita ROHHAD juga dilaporkan biasanya tak berumur panjang, mereka meninggal pada usia remaja atau awal dua puluhan.

Melansir Genetic and Rare Diseases Information Center, ROHHAD sendiri kepanjangan dari rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation.

ROHHAD merupakan sesuatu yang langka dan sindrom yang mengancam jiwa.

Sindrom ini memengaruhi sistem saraf otonom, saraf yang berfungsi mengontrol tindakan tak sadar seperti pernapasan dan detak jantung serta memengaruhi sitem endokrin.

Seperti namanya, sindrom ini membuat kenaikan berat badan yang dramatis pada periode enam hingga 12 bulan dalam 10 tahun pertama kehidupan.

Kemudian diikuti dengan disfungsi hipotalamus, disregulasi saraf otonom, dan hipoventilasi alveolar.

Anak-anak dengan ROHHAD tampak memiliki pertumbuhan, perkembangan, dan kesehatan umum yang normal sebelum timbulnya gejala.

 

Gejala ROHHAD

Penyebab ROHHAD saat ini belum diketahui, tapi orang tua bisa memeriksakan anak-anak untuk memeriksa apakah memiliki sindrom langka ini dengan melihat gejala yang muncul.

Tanda-tanda dan gejala ROHHAD serta tingkat keparahan dan kondisi bervariasi dari orang ke orang.

Sebagian besar anak-anak dengan ROHHAD mulai mengembangkan gejala dalam sepuluh tahun pertama kehidupan.

Ilustrasi anak dengan sindrom ROHHAD.' (Facebook/Sophie's Journey with Rohhad Syndrome)

Gejala-gejala tersebut meliputi:

- Peningkatan berat badan yang dramatis selama periode enam hingga dua belas bulan

- Disfungsi hipotalamus; seperti ketidakmampuan untuk menjaga keseimbangan air normal tubuh, hipotiroidisme, pubertas awal atau akhir, defisiensi hormon pertumbuhan, dan atau kadar prolaktin yang tinggi

- Disregulasi sistem saraf otonom; seperti ketidakmampuan untuk mengatur suhu tubuh, detak jantung yang lambat, keringat berlebih, perubahan respons pupil terhadap cahaya, strabismus (mata juling), dan atau kelainan usus

- Hipoventilasi alveolar dengan pernapasan sangat dangkal selama tidur

Anak-anak dengan ROHHAD juga berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan jenis tumor tertentu seperti ganglioneuroma dan ganglioneuroblastoma.

 

Pengobatan ROHHAD

Melansir Genetic and Rare Diseases Information Center, saat ini tidak ada obat untuk ROHHAD.

Perawatan bervariasi berdasarkan tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Karena ROHHAD dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh, anak-anak dengan ROHHAD sering dirawat oleh tim penyedia layanan kesehatan yang berspesialisasi dalam berbagai bidang medis.

Ilustrasi anak dengan sindrom ROHHAD.' (triathlonmagazine.ca)

Sebagai contoh:

- Anak-anak dapat dirujuk ke layanan gizi untuk membantu mencegah penambahan berat badan tambahan

- Disfungsi hipotalamus akan dikelola oleh seorang ahli endokrinologi siapa yang mungkin merekomendasikan hormon terapi atau tindakan lain

- Anak-anak dengan hipoventilasi alveolar akan dirujuk ke ahli paru-paru dan atau terapis pernapasan yang dapat menentukan apakah dan kapan ventilator diperlukan

- Karena peningkatan risiko untuk tumor jenis tertentu termasuk ganglioneuroma dan ganglioneuroblastoma, anak-anak dengan ROHHAD juga dapat diskrining secara berkala untuk tumor ini

Penyedia layanan kesehatan lain yang dapat membantu merawat anak dengan ROHHAD termasuk ahli jantung, ahli gastroenterologi, ahli saraf, perawat, ahli terapi bicara dan bahasa, dan guru pendidikan khusus.

Artikel Asli