Apa itu Sindrom Waardenburg, Penyakit Langka Penyebab Warna Mata Beda

Popmama.com Dipublikasikan 04.00, 18/06/2019 • Bella Lesmana
Freepik/Freepic.diller

Saat ada perubahan genetik dalam DNA di tubuh seseorang, ternyata bisa menyebabkan penyakit langka dan salah satunya sindrom Waardenburg.

Jenis penyakit tersebut menyebabkan timbulnya gangguan pendengaran, perubahan warna mata, kulit, rambut, hingga bentuk wajah.

Awalnya sindrom ini ditemukan oleh seorang dokter mata di Belanda bernama D.J. Waardenburg pada tahun 1951. Yuk, simak lebih lanjut mengenai sindrom Waardenburg pada anak selengkapnya yang sudah dirangkum oleh Popmama.com.

1. Apa itu sindrom Waardenburg?

Freepik/lelia_milaya

Sindrom Waardenburg adalah sebuah penyakit langka yang bisa diwariskan secara spontan melalui mutasi gen. Ciri khas kelainan ini adalah iris mata yang berbeda warnanya. Biasanya memiliki mata biru sangat pucat atau berbeda warna, seperti satu biru dan satu cokelat. Ciri lain dari penyakit ini adalah rambut putih atau abu-abu yang dikarenakan adanya kelainan sejak lahir. 

Menurut situs raredisease.org, Sindrom Waardenburg tidak menular, tapi sayangnya tidak dapat diobati.

2. Apa saja gejala sindrom Waardenburg

Freepik/pakorn1981

Hal yang perlu orangtua ketahui bahwa ada empat jenis sindrom Waardenburg berdasarkan gejalanya.

Selain warna mata yang cenderung pucat atau muda, gejala umum lainnya yakni:

  • Tipe 1

Gejala pada tipe 1 adanya jarak yang lebar antara mata kanan maupun kiri, mata biru pucat atau kedua warna mata berbeda. Selain itu 20 persen anak dengan tipe 1 ini kehilangan pendengaran serta memiliki bercak warna yang hilang pada rambut dan kulit.

  • Tipe 2

Pada tipe 2 ini jarak mata tidak terlalu jauh seperti tipe 1. Selain itu terjadi perubahan pigmen rambut dan kulit. Tak hanya itu, gejalanya juga menyebabkan kehilangan pendengaran. Namun tidak ada ruang besar di antara mata.

  • Tipe 3

Pada tipe 3 dikenal dengan sindrom Klein-Waardenburg. Anak yang mengalami tipe 3 juga memiliki gejala Waardenburg tipe 1 dan 2. Lalu mengalami kelainan pada tangan serta bahu yang lemah dan memiliki hidung lebar maupun jarak matanya yang jauh seperti tipe 1.

  • Tipe 4

Sedangkan pada tipe 4 dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala tipe ini mirip dengan Waardenburg tipe 2  dan disertai hilangnya beberapa masalah di bagian sel saraf usus besarnya, sehingga sering susah buang air besar.

3. Penyebab sindrom Waardenburg

Freepik/Pressfoto

Penyebab dari sindrom Waardenburg terjadinya perubahan pada 6 gen yang berbeda dalam tubuh, terutama sel melanosit.

Sementara melanosit sendiri merupakan sel yang membentuk warna kulit, rambut, dan pigmen mata.

Nah, jenis gen-gen yang mengalami perubahan kelak nantinya akan menentukkan tipe sindrom Waardenburg pada anak.

4. Bagaimana dokter mendiagnosisnya?

Freepik

Oleh dokter sindrom Waardenburg akan dideteksi lebih lanjut ketika terlihat perbedaan pada penampilan bayi yang dilahirkan. Namun ada pula yang baru terdeteksi selama beberapa tahun kemudian.

Hasilnya sebanyak lima persen dari semua kasus tuli yang disebabkan oleh kelainan gen pada bayi adalah hasil dari sindrom Waardenburg. Perawatan yang bisa dilakukan pun hanya sebatas menangani gejala yang muncul saja.

Selanjutnya dokter akan melakukan pengujian DNA melalui pengambilan darah pada bayi untuk menganalisis keberadaan DNA yang mengalami mutasi genetiknya.

5. Bagaimana cara menangani kasus sindrom Waardenburg?

Pexels/Rawpixel

Pada kasus penyakit langka yang terjadi pada bayi, sampai saat ini tidak ada obat khusus yang bisa diberikan.

Pada umumnya anak dengan sindrom Waardenburg bisa menjalani kehidupan dengan normal melalui perawatan yang dilakukan seperti penggunaan alat bantu dengar, operasi untuk menghilangkan sumbatan di usus hingga penggunaan alat untuk menjaga kesehatan usus pada sindrom tipe 4.

Artikel Asli