【健康醫療網／記者陳佳慧報導】「第22屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮」於11月圓滿落幕，今年首屆「罕見疾病貢獻獎」由中華民國肌萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟醫師獲得。自國二那年確診罹患罕見遺傳疾病「肌肉萎縮症」後，秉持著「治不好但可以想辦法延緩惡化」的決心，陳燕麟投身於罕病遺傳研究，並先後建置70多項基因檢測服務，期盼以自身為「醫師與病友」的雙重角色，造福更多罕病家庭。
啟動善循環，罕病患者也能為社會盡心力！
有別於大部分病理科醫師待在實驗室，陳燕麟是全台少數有在看診的病理科醫生。一名國小二年級女童，在常規抽血檢查中被發現肌肉酵素過高，需要進一步做病理切片確診是否為肌肉萎縮症。由於傳統病理切片需要在腿上畫刀，女兒不願意，母親在透過網路主動聯繫陳燕麟後，成功透過基因檢測取代病理切片，成為陳燕麟第一個看診的病人。
陳燕麟回憶起這段陳年往事，沒想到初次將研究應用在病人身上，竟很快就驗出基因帶原，確診女童罹患遺傳疾病「肌肉萎縮症」，讓他更加堅定研究罕病基因檢測這條路。對於榮獲首屆「罕見疾病貢獻獎」殊榮，他謙虛表示，希望藉此機會讓大家知道：「不是弱勢團體就要手心向上，即便是罕病患者也有可以為社會奉獻心力的地方！」同時他也向病友們喊話，即便只是分享自身故事，也能傳遞勇氣和力量給身陷低潮的人們，期許病友能勇敢站出來，散播正能量，創造善的循環。
打造肌萎症專屬的病程曲線圖
發病至今超過二十年，現年42歲的陳燕麟坦言，最怕的就是「時間不夠用」，他深知雖然現在還能坐在輪椅上，但隨著病程進展，併發症日益嚴重，總有一天自己會臥床，連痰都咳不出來。
為了協助病友解決並穩定醫療及照護問題，民國85年中華民國肌萎縮症病友協會成立，提供基因檢測、輔具及急難救助補助、醫療和生活諮詢服務、組織家庭支持日活動，提昇病友家庭生活品質；如今，在陳燕麟理事長的帶領下，協會致力於整理並建立病友資料庫，以期能儘早製作出如同寶寶生長曲線般的「疾病歷程曲線」，加快新藥臨床試驗的速度。
健保給付SMA藥物，病友應珍惜治療機會
今年8月，健保擴大給付兩種針對脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）的疾病修復治療，幫助減輕患者經濟負擔、有機會延續生命與維持生活品質。陳燕麟形容SMA藥物就像是班長，過去遺傳疾病無藥可用，現在作為第一個有機會用藥接受治療的領頭羊，是一種幸福，更要以身作則，避免成效不彰，鼓勵獲得健保補助的病友們：「一定要定期回診，積極配合治療，好好珍惜這得來不易的機會！」
「如果可以重新選擇，我願意再病一次。」陳燕麟曾在自傳中提到，面對疾病的每一次挫敗，都是冥冥之中推動自己找到新方向的助力，只要學會擁抱生命的不完美，活著就有希望！他更以自身經歷證實，即便身患疾病也不該被束縛，積極治療人生還是有無限可能，也期盼延續這份愛與關懷，能讓罕見疾病受到重視，為病友打造一條與社會接軌的溫暖橋樑。
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