【健康醫療網／記者張慈恩報導】台灣有一種特有的基因變異盛行率約1%，這類人先天血管壁比較脆弱，容易發生腦中風和失智。61歲的陳先生參與臺中榮總研究，經基因檢測得知自己帶有R544C變異，影像檢查發現腦部已有白質病變，一開始難免感到焦慮和沮喪，後來他轉換心情放鬆看待，天天運動30-60分鐘、留意飲食，追蹤至今已逾3年，腦部白質病變之情形穩定未增加。
父母一人帶因 子女遺傳機率50%
此基因變異發生在人類第19號染色體NOTCH3基因上的R544C，父母一人帶因，子女就有50%的機率遺傳到。此變異會造成「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）」，CADASIL是一種顯性遺傳的腦部小血管疾病，隨年紀增長，可能引起廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死和腦部微小出血。過去研究顯示，臨床平均發病年齡落在54-56歲。
台中榮總研究發現 48歲是病程惡化關鍵
臺中榮總神經醫學中心神經內科董欣醫師、醫學研究部陳享民研究員、陳一銘主任、影像醫學部陳虹潔主任、失智症中心李威儒主任研究發現，帶因者從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速增加，且認知功能可能已下降。高膽固醇等血管性危險因子會加重腦部病變的程度和速度。若能提早發現變異基因，有機會可以提早積極介入預防白質病變的出現。
養生不嫌早！ 及早介入防患失智與中風發生
研究團隊分析臺中榮總精準醫療計畫近6萬人的資料庫中，有554名R544C變異，其中150人已被診斷為失智或發生過中風，表面上看無症狀的比例大約72%，但仔細檢查其腦部比未帶變異者有較高比例的白質病變，建議帶有R544C變異者應及早且更積極地控管個人健康，以延緩白質病變出現的時間。最好從40多歲就要密切追蹤控制膽固醇和心血管健康，以保護大腦。
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