研究指「兔唇」與胚胎某細胞有關　有望推產前檢測預防唇顎裂

部分嬰兒出生時便會出現「兔唇」等先天性顱顏缺陷，嚴重影響患者身心健康。港大醫學院生物醫學學院的研究團隊今日（6日）公布一項研究，揭示胚胎中的神經脊細胞對形成臉部、顱骨及部分神經系統的極為重要，尤其在胚胎早期發育過程中，特別容易受到遺傳基因的干擾，導致部分嬰兒出現先天性顱顏畸形，例如被稱為「兔唇」的唇顎裂、面部或顱骨發育不全等畸形情況。團體表示，今次研究結果有助解釋基因調控過程出錯與先天性缺陷的關係，有望推動更為先進的產前基因檢測技術的發展，並促進基因編輯工具的臨床應用，以在胎兒尚未出生前修復潛在的有害基因突變，以預防先天性缺陷。

香港大學李嘉誠醫學院生物醫學學院副教授兼副主任（科研與創新）張知恒表示，顱顏結構是人類胚胎早期發育過程中，由「神經脊細胞」所形成。而遺傳基因突變會破壞一種對於神經脊細胞發育至關重要的蛋白質，結果可能引發顱顏畸形等先天缺陷。現時約有三分之一患有出生缺陷的嬰兒會出現顱顏異常。

研究團隊利用雞胚模擬人類胚胎早期的發育階段，並發現不同類型的細胞，各自擁有獨特的「剪接蛋白質複合物」，其中有部分細胞對基因突變更為敏感。例如由剪接蛋白DLC1、SF3B1 和PHF5A，三者所組成一種蛋白質複合物，會協助形成神經脊細胞，但同時也會令神經脊細胞更易受基因剪接干擾，增加顱顏發育缺陷的風險。而另一種由SLU7、SF3B1和PHF5A組成的蛋白質複合物，就有助維持體節細胞穩定，減少基因突變對發育的影響。

張續指，今次研究顯示，顱顏中可能存在特定的剪接蛋白，使部分神經脊細胞更易受基因突變影響，將有助推展產前診斷技術。研究團隊下一步將會繼續識別這些與顱顏發育相關的剪接蛋白，或有助開發新的產前基因檢測方法，亦期望未來能應用基因編輯技術，在胎兒出生前修復有害的基因突變，從而預防面部及顱骨發育異常。

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