罕病「囊性纖維化」嚴重恐需肺移植　醫籲納新生兒篩檢防範未然

【健康醫療網／記者林則澄報導】罕病「囊性纖維化」在亞裔美國人（Asian Americans）的發生率約為3萬分之一，但於東亞等國的實際發病率可能更高，台北榮民總醫院兒童醫學部醫療團隊表示，該病部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎等問題卻無法根治，但隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染，嚴重者甚至危及生命，或面臨肺臟移植，因此醫師呼籲比照美國，將其納入新生兒篩檢，防範未然。

全台僅18例CF　北榮估仍有患者未被診斷

北榮遺傳諮詢中心主任楊佳鳳表示，囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）是一種因第七對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變後，所引起的體染色體隱性遺傳疾病，患者的父母多是「無症狀帶因者」。國際研究統計，亞裔美國人（Asian Americans）的發生率約為3萬分之一，而目前全台灣通報病例僅18例，換算發生率約為百萬分之一，但據北總兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷出來。

CFTR突變影響多系統　新生兒到長大都可能發病

北榮兒童感染科主任洪妙秋、兒童胃腸科主任林裕誠、兒童遺傳內分泌科主任陳燕彰、兒童感染科醫師賴昭誠表示，CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中，當基因突變發生，這些管狀器官表面的水樣層會變乾燥，導致纖毛運動受到影響，分泌物也將變得濃稠，進而引起呼吸、消化與生殖等多系統功能異常，但臨床上部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎卻找不出病因，且隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩，也有人可能出現肝功能受損或不孕等問題。

▲CF患者的氣道情況，因痰液增生，需在儀器協助下排出。

北榮追蹤5名患者　最久逾12年肺功能仍穩定

北榮兒童醫學部目前長期追蹤照護5名CF患者，其中4名為台灣籍、一名為外籍病人，年齡分布自10歲至40歲，最早接受治療的患者已追蹤逾12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人。一名13歲的林小妹在6歲時確診CF，起初出現反覆胰臟炎與低血鉀等症狀，輾轉轉診到多科別卻無法根治，直至自外院轉至北榮後，由醫療團隊安排全外顯子定序（WES）才確診，如今已持續治療7年，肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童。

▲林小妹於2018年、2025年所攝胸部X光片，楊佳鳳主任表示，成像愈黑，代表肺功能較好，可見她歷經7年專業照護，肺功能維持穩定。（圖／北榮提供）

痰像口香糖難咳出　醫：肺功能降到一定程度要談肺移植

楊佳鳳主任也說，CF是很棘手的疾病，最易造成肺部反覆感染，臨床上曾透過支氣管鏡從患者肺部抽出大量濃綠色痰液，痰液的黏稠程度就像咀嚼到一半的口香糖，不是靠病人用力咳嗽就能排出，若發病年齡為更小的6歲兒童，也許連咳痰的動作也有困難。她還形容，CF像是一場患者與痰液的比賽，若痰液生成的速度更快，肺功能就可能一路受損下去，而當用力呼氣1秒的呼氣量小於40%時，日常生活除了需24小時的氧氣輔助，家屬與醫療團隊也需討論是否將肺臟移植納入治療考量，以延長餘命。

照護靠跨科團隊　排痰背心、吸入藥昂貴成負擔

CF治療與照護需經兒童胸腔科、重症科、腸胃科等多方合作，其中「呼吸道清除」是美國標準治療指引中的核心之一，楊佳鳳主任指出，在美國是CF照護中心，高頻率胸壁震盪治療中的排痰背心是重要工具，可透過震動把黏稠痰液震出體外，但國內早年價格約需數十萬元，且因取得困難，得靠病友家屬跨海求援，後來也在罕見疾病基金會協助下，才陸續購入儀器，另吸入型抗生素昂貴且至今未納入健保給付，許多病童家屬甚至為了節省一劑近數千元費用，改成一周使用一次，讓她相當感慨，說到這裡不禁頻頻哽咽。

診斷仍靠醫師警覺與汗氯檢測　盼納入新生兒篩檢

楊佳鳳主任表示，診斷CF主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察，而對疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認，當患者出現至少一項符合CF的臨床表現，且具備CFTR功能異常證據，即可確立診斷。但因美國早自1982年就啟動將CF納入新生兒篩檢，至2010年全國皆已納入，因此她也呼籲，台灣可比照美國，將CF納入新生兒篩檢，方能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。

此外，北榮兒童醫學部主任鄭玫枝說，近年CF已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物，醫療團隊也同步進行基因突變型態分析，期望能進一步提供更精準、更適切的治療方式，陪伴患者把每一次呼吸都延伸向可期待的明天。