科大研究揭華人帶遺傳基因變異H157Y 加速阿茲海默症惡化
阿茲海默症是全球常見的神經退化性疾病之一，香港科技大學研究團隊首次在華人群體探討一種基因變異與阿茲海默症的關係，發現該變異不但加速病情惡化，甚至可能在3年內令患者進展至重度認知障礙，又指華人患者帶有該變異的機率為歐洲人5倍。團隊下一步會追蹤該基因攜帶者的病情，以助制定更精準治療方案。
本港現時每10名年滿70歲長者，就有1名認知障礙症患者，而阿茲海默症是導致認知障礙症的主要原因。由科大校長兼神經退行性疾病中心主任葉玉如領導的研究團隊發現，華人阿茲海默症患者如帶有遺傳性變異基因TREM2 H157Y，會加速他們病情惡化，最快3年便將演變成重度認知障礙症患者，研究並指出相關變異在華人出現機率，為歐洲人的5倍，即平均每200名患者就有1人帶有H157Y。
有家族弟弟未確診已現病理變化
葉玉如表示，晚發型阿茲海默症患者當中，有六至八成風險與APOE、TREM2等風險基因有關，不過晚發型的發病機制至今仍未被完全了解，過往超過九成相關研究均以歐洲人群為主，亞洲人則僅佔5%。研究團隊收集和整合約6,000名華人受試者的臨床數據、神經影像及多組學數據，成立專門研究阿茲海默症的生物樣本庫，研究影響該疾病的遺傳因素，在6,000人當中有五分之一確診阿茲海默症。
研究團隊與中大內科及藥物治療學系教授郭志銳合作，招募6個攜帶遺傳變異H157Y的不相關家庭進行深入分析，包括進行磁力共振掃描。有關家庭與沒有遺傳變異患者作對照研究，顯示有遺傳變異患者的病情惡化速度較快、腦萎縮情況更嚴重，透過血液蛋白檢測技術亦發現他們神經退行性病變、炎症反應增加，免疫系統和血管相關生理進程異常。其中一個研究家族最少3人帶H157Y變異，當中一對分別78及72歲的兄弟已確診並出現腦萎縮、神經退化與免疫系統異常，67歲弟弟雖然認知正常，但檢查發現他已出現相關病理變化。
華人研究填補病症領域相關空白
現時內地阿茲海默症患者人數多達1,000萬人，佔全球患者總數逾兩成，而隨著全球人口老齡化，認知障礙症患者會在2050年增至1.52億人。今次是首項在華人針對TREM2遺傳異變的臨床及生理進程的全面研究，葉玉如稱這填補了阿茲海默症領域的研究空白，為及時干預和針對性疾病管理提供關鍵資訊，並突顯針對華人進行基因研究的重要性，因此具有重要臨床意義。研究成果已在國際權威期刊發表，團隊下一步會追蹤攜帶H157Y患者病情，有助日後制定更好治療方案。
▼認知障礙症症狀▼
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