史上最貴新藥！近1億元基因療法納健保給付 罕見疾病AADC治療公平性引發討論

【NOW健康 編輯部／整理報導】「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑費用近1億元，自12月1日起納入健保給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄，預估第一年有13名患者受惠。罕病AADC缺乏症的病童因嚴重動作障礙，幾乎不能活動，由於發育遲緩，如果未獲妥善治療，很難活過5歲。

一針一億元基因療法引爭議！罕病AADC納健保給付 醫界憂「不符比例原則」

不過，醫界看法兩極。有醫師認為，「健保花費一億元讓7歲死亡，變成20歲死亡，值得嗎？」；另有醫師認為，AADC罕病者是因為運氣極差所致，「健保理應救助這種誰都可能倒楣罹患的疾病！」

胸腔內科醫師蘇一峰於臉書貼文，「一針一億元的基因療法，罕病AADC缺乏症將納入健保給付，目前就知，在治療60個月後，幾乎所有人仍無法如正常人生活，8%能用輔助器行走。「健保花億元讓7歲死亡，變成20歲死亡，值得嗎？」

貼文一出，引發熱議，網友們回應，「我罹癌且還是邊緣癌，連基礎化療都得自費。我也想活下去。」、「不符比例原則！」、「拿大部分人的利益去換個案的延續生命，明明這錢可以用在更多醫療上。」、「這筆十多億元若用肺癌上，能造福多少人？」「其他罕見的疾病藥呢？癌症病人？」

採「暫予支付」適用18個月至6歲重症病童 需經健保署專案審查及指定醫院執行

不過，婦產科醫師陳彥廷則持不同看法，於社群平台貼文，「AADC缺乏症這種罕病雖然得病人數少，但因為是體染色體隱性基因遺傳模式，除非很積極去做隱性基因疾病篩檢，才有機會檢查出夫妻均帶因的發病者，得病的人大多數真的就是運氣非常不好的人。」、「健保就是要救這種誰都可能倒楣的疾病！健保給付其實很公平，真正不公平的健保給付是那些抽菸造成的疾病。」

AADC缺乏症屬遺傳性罕病，台灣新生兒AADC發生率約為3萬分之1，高於多數國家。病童多在7歲前出現癲癇樣發作與嚴重運動障礙，過去多在5至6歲夭折，新療法可望延長壽命至20歲以上。

此藥物係由台灣研發成功，台大醫院基因醫學部醫師胡務亮團隊2007年投入研發，2022年取得歐盟藥證，2024年獲我國食品藥物管理署核准，為台灣基因治療重要成果。該藥從今天起採「暫予支付」，適用於18個月以上、未滿6歲、且症狀嚴重的病童，為目前唯一可對應此疾病的治療方式，終生施打一次。

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