港大發現器官排列錯位是染色體作祟　有助病人作基因診斷

異位綜合症是一種先天性疾病，令患者器官排列錯位，科學界對此罕見疾病成因束手無策。香港大學研究團隊有突破性發現，染色體「CC2D1A」變異是致患者身體器官排列組合異常的成因。團隊以斑馬魚進行實驗，發現透過基因編輯刪除斑馬魚的變異「CC2D1A」，再注射正常「CC2D1A」後，斑馬魚的器官排列回復正常。有關研究成果已於國際權威科學期刊《循環：基因組學與精準醫學》發表。

全球大約每一萬名初生嬰兒中，便有一人患有異位綜合症，導致器官排列錯位，一般是左右軸排列出現異常，受影響器官包括心臟、肺、肝、脾臟及腸胃等，此疾病在亞洲人中更為常見。接近90%的異位綜合症患者均會出現先天性心臟病，其10年存活率更低於50%。

「CC2D1A」是人類第19對染色體，會製造一個帶有951個胺基酸的蛋白質，已知的功用包括調節生物信號傳遞、免疫反應以及神經發育。「CC2D1A」可導致人類智力障礙，但未有記載過它會導致異位綜合症。

研究團隊利用基因編輯技術刪除斑馬魚的「CC2D1A」，令它的蛋白質失去正常功能，從中發現帶有「CC2D1A」變異的斑馬魚，其心臟和消化系統會出現左右排列異常，當中細胞的纖毛會變得更短，數目亦顯著減少。然而，研究團隊在被移走「CC2D1A」的斑馬魚胚胎中，注射沒有變異的「CC2D1A」後，發現斑馬魚的器官排列和纖毛均回復正常。研究團隊認為，有關研究成果有助為病人帶來更精準的基因診斷。

東網網站 : https://on.cc/

東網Facebook專頁 : https://www.facebook.com/onccnews/