2024年8月對罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）患者來說意義非凡，歷經重重困難，健保署終於SMA關懷月全面擴大給付治療藥物，讓病友有機會從治療中獲益，進而完成追求夢想的心願。
SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡 。
台灣自2000年研發世界首例的SMA小鼠模式開始，積極參與國際藥物研發與臨床試驗，創立跨科別照護團隊與爭取健保藥物給付，在各界的努力下，終於在脊髓性肌肉萎縮症8月關懷月獲得健保給付。
鐘育志見證SMA的發展醫療史
被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志表示，這一切得來不易，認為是醫學、政府、病患及家屬與眾人齊心合力的功勞，也希望大家能繼續關注更多罕病病友，持續給予關懷。
鐘育志將台灣SMA醫療史比喻為樹木的成長，「樹苗成長期」可從2000年與李鴻研究員等人，共同研發出全球第一個SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發開始 。
而這個國際通稱「Taiwan model」的SMA台灣模式小鼠，是名符其實的「台灣之光」，台大醫院團隊也以此SMA小鼠，陸續在國際發表多篇重要學術論文，引發熱烈討論。
高醫成立全台第一個SMA跨科醫療團隊
然而，隨著各國陸續研發更多SMA藥物，台灣也自2007年邁入「小樹茁壯期」。也引進海外呼吸照護模式，成立全台第一個SMA跨科醫療團隊，實施多系統全人照護 ，2017年起亦開始SMA藥物恩慈治療。
鐘育志分享臨床經驗，一位10歲的小病人「小晴」，從每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲接受恩慈治療後，逐漸不再全天依賴呼吸器，且經常規劃旅遊、露營，不但是全家人的最佳導遊，更是凝聚家人情感的開心果。
健保全面擴大給付 助病友翻轉命運
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿進一步說明，國內健保給付SMA也因應科學研究的進展，與時俱進逐步開放，2020年先開放新生兒與兒童申請；2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療 ，同時提供3種藥物供選擇。
今年8月健保署更打破確診年齡與上肢運動功能的限制 ，讓許多本已不抱希望的病友，重燃希望。健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，幫助全台灣約400位病友都有機會獲得治療。
SMA藥物能幫病程「踩煞車」
周宜卿分享最近來諮詢的20多歲女性病友，小時候就因走路容易跌倒，檢查確診為SMA，但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，就算後來看到健保全給付的新聞，也選擇獨自到診間諮詢，不敢向父母說，就怕無法順利獲得治療，徒惹家人傷心。
雖然SMA曾經無藥可醫，但隨著醫藥進展，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。周宜卿表示，SMA已進入跨科別專業診療的時代，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會。
「SMA」與「漸凍人」大不同
許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同。台大醫院神經部暨腦中風中心主治醫師蔡力凱解釋，原名為「肌萎縮側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)」的漸凍人，通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年。
而SMA則多在嬰童時期發病 ，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。SMA治療可以幫助病友維持神經功能，並且實現自我價值，甚至創作出比許多人都出色的書法、繪畫作品。
台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好 ，希望SMA病友和醫療團隊討論，並積極接受治療。蔡力凱教授表示，受惠於醫療進展與健保相助，越來越多罕病病友有機會長大成年，實現人生夢想，貢獻社會。
文／邱玉珍、圖／巫俊郡
諮詢醫師：高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志、中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿、台大醫院神經部暨腦中風中心主治醫師蔡力凱