大腸直腸癌在十大癌症發生率中排名第二，1 年新增 1 萬 6000 多名病人，雖然看似駭人，還好可針對基因檢測結果精準治療，現在更有突破性發展，可透過抽血、液態切片的基因檢測方式，觀察手術後體內是否有殘存癌細胞的 DNA，再決定是否要做術後輔助治療，以及規劃用藥強度，大大提升治療效果。早期大腸直腸癌的五年存活率超過八成，病人應積極接受治療。
台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，第一到第三期的早期大腸直腸癌病人約占七成，第四期遠端轉移的晚期大腸直腸癌病人約占三成。早期大腸癌最重要的治療是開刀切除腫瘤，第一期腫瘤小、手術切除即可，第二至三期有部分病人可先做術前輔助治療，讓腫瘤縮小後再開刀，之後接著做術後輔助治療。
精準治療再突破，基因檢測偵察殘存癌細胞
過往病人手術後，即使透過追蹤、檢查，還是無法確定體內有無殘留的癌細胞，寧可錯殺一百，也不要放過 1 個，因此要做術後輔助性化療。現在精準醫療已經再往前線推進一步，透過抽血做液態切片基因檢測，觀察病人體內是否有殘存癌細胞的 DNA，若是有殘存癌細胞的 DNA，再做術後輔助性治療即可，並可做為用藥強度及療程的參考，針對手術後沒有殘存癌細胞 DNA 的低風險病人，只要定期追蹤就行。
至於第四期轉移性的病人，梁逸歆形容：「轉移性大腸直腸癌的戰場是整個身體，要做全身性的治療」，這時要做基因檢測擬定化學治療、標靶治療或是免疫治療等治療策略。他說：「這時要將手上所有的武器都丟上去，先把戰場壓制下來，剩下殘存的癌細胞再開刀或放療清除」。
早期大腸直腸癌檢測 MSI-H 基因，可預測復發風險
基因檢測在大腸直腸癌治療上扮演著重要角色，次世代基因檢測一次可以檢測數十個至數百個基因，但是所費不貲，為了減輕負擔，梁逸歆認為，早期大腸直腸癌病人做基因檢測是為了預測復發的風險，不是為了治療，檢驗 MSI-H 基因即可。這是一種免疫基因變異，早期腸癌病人帶有此基因代表腫瘤比較容易被免疫細胞發覺，只要做根除性手術，復發率比較低。
轉移性大腸直腸癌檢測 5 個基因，RAS 基因決定用藥選擇
至於轉移性大腸直腸癌，美國國家癌症資訊網指引 NCCN 建議，要做 5 個基本基因檢測，包括 RAS、MSI-H、HER 2、BRAF、NTRK。由於 NTRK 要做次世代基因檢測，費用比較高，通常建議國內的病人可以根據經濟狀況決定是否檢驗，其他 4 個基因則強烈建議要檢測，其中， RAS 有健保給付。
RAS 基因變異與否會影響轉移性大腸直腸癌的用藥選擇，治療前要先做此基因檢測。梁逸歆指出，「RAS 基因變異」對抗表皮生長因子的標靶藥物反應差，只能用抗血管新生標靶藥物治療，第一線治療已有健保給付。「RAS 基因無變異」者，可以使用抗表皮生長因子標靶藥物及抗血管新生標靶藥物，前者的治療效果更佳，健保皆有給付。
預防勝於治療，大腸直腸癌可以透過糞便潛血、大腸鏡檢查篩檢，但是多數人聽到要照大腸鏡就害怕，基因檢測篩檢在今年有非常大的進展，美國 FDA 近期可能會核准做為大腸直腸癌的篩檢工具。
未來只要抽血、做液態切片檢測，檢驗血液中有無疑似癌細胞的 DNA，針對癌細胞陽性的高風險者，再進一步做大腸鏡檢查，未發現者為低風險，接下來繼續抽血、定期追蹤即可。
諮詢專家：台大醫院腫瘤醫學部 梁逸歆醫師
文 / 癌症希望基金會、編輯 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚