罕見病VHL｜腫瘤不斷增生，反覆出入醫院，接受電療或手術切除亦未能根治……無法完全治癒的罕見病，使患者無時無刻擔心生活會再次被病魔擊垮，以致生活不穩，只能以散工為生，經濟壓力如千斤重擔。如此折磨的生活，正是「希佩爾-林道病」(簡稱「希林氏病」，VHL）患者的日常。根據估算，本港現時約有二百人患病。香港罕見疾病聯盟（罕盟）昨日（24日）舉行記者會，聯同三位專科醫生、病人及立法會議員葛珮帆，呼籲社會各界關注VHL，促請政府將有效治療病症的新藥納入藥物名冊。編輯：YK@Medical Inspire │ 資料來源：香港罕見疾病聯盟 │ 圖片來源：香港罕見疾病聯盟、葛珮帆

罕見病VHL｜六兄弟四人罹癌！罕見病VHL患者腫瘤頻生，團體促政府將新藥列入名冊

72歲VHL病人吳先生，於1987年首次發病，三十多年來已接受過4次腦手術，去年檢查時更發現腫瘤波及腎臟。VHL與遺傳相關，父母有50%機會將疾病遺傳到子女身上。吳先生的家族成員亦未能倖免，有5人罹患VHL。吳先生母親年僅三十多歲便因腦腫瘤去世，自己的二子和兩名侄兒同樣患病。他感嘆，若一早得知此事，就不會生兒育女。

幸運的是，吳先生於去年年底起開始服用新藥，經過四五個月治療後，病情好轉，腫瘤縮小且受抑制。幾名專科醫生都指出，傳統治療手法只是「治標不治本」，不能抑制腫瘤形成。而研究顯示新藥能幫助縮小中樞神經及腎腫瘤，胰臟腫瘤的縮小率更高達91%。然而新藥的面世，卻不完全代表VHL患者自此可一勞永逸。臨床腫瘤科專科醫生王俊威表示，新藥藥費甚為高昂，病人每月約需花費12萬治療，對本來經濟不穩的病人而言可謂雪上加霜。而且用藥方面仍有限制，只限成年人服用，且只適合毋需即時手術的病人。吳先生侄兒Matt Ng本來亦受邀到記者會上分享，無奈近日因身體狀況而需緊急接受手術，未能出席。他現年40歲，2004年首次病發後，接受手術切除腦瘤及排走腦積水。詎料2010年再作檢查時，發現眼、腎、腦、脊椎都有腫瘤。Matt之後多次進行手術，先後切除部分脊椎及腎臟，又曾嘗試接受化療，但不成功。他因患病而孑然一身，又目睹家人相繼離世，倍感孤單難受。吳先生於會上指侄兒雖已完成手術，惟情況並不太樂觀。神經外科專科醫生胡日明提到，如Matt可於半年前，甚至是三個月前開始服藥，今天就可能毋需因病況轉差而再次開刀。立法會議員葛珮帆表示非常同情VHL患者，已去信醫管局及醫衛局，希望政府能早日將新藥納入藥物名冊及安全網，協助患者解困。她亦強調會向政府爭取將程序盡量壓縮，縮短病人的等候時間。罕盟會長曾建平提到，香港的罕見病患者有「三難」——「診斷難、治療難、用藥難」，希望當局可䀆早提供援助，讓病人免於「有藥不能醫」的苦況。

「希佩爾-林道病」（VHL）是甚麼？

• 病人3號染色體的VHL基因變異，增加器官形成腫瘤和囊腫的風險‧約3.1-9.1萬人中會有一人患病
• 50%遺傳至子女，但有1/5案例與遺傳無關，為「新生突變」
• 可於身上多個部位引發腫瘤，如大腦、胰臟、腎臟等
• 平均發病年齡約26歲
• 長壽的患者甚少，大多於40至50歲左右病逝

現時面對VHL的困難：

• 初期容易與一般腫瘤混淆
• 遺傳令家族多人患病，心理壓力甚大
• 部分VHL患者需切除腎臟，要經常洗腎
• 手術及診斷影像掃瞄成本高，例如中樞神經系統血管母細胞瘤切除手術約需100萬元
• 本港公共醫療資源緊絀，病人難以即時得到治療

VHL新藥資料：

• 於2021年獲美國食品和藥物監督管理局（FDA）批准
• 可減低細胞、血管、腫瘤增生的機會，有助減少患者手術次數