癌症治療日新月異，除了過往針對特定「器官」概念，現今越來越著重在「基因變異」，且今年五月起健保將正式給付癌症患者使用「次世代基因定序」檢測，未來使用跨癌別特定基因變異的對應標靶藥物的機會將越來越多，醫師也期盼找出更多精準治療的選擇。
治療癌症不只看器官！同時看有無特定基因
過往癌症著重在「器官」，但其實不同器官的癌症，都可能找到對應相同的跨癌別特基因突變，台灣免疫暨腫瘤學會張文震理事長表示：「傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名，治療以原發部位癌別為處方用藥的基礎。」
癌症治療策略開始有明顯的轉變，發現不同癌別也可能發現「相同的」基因突變，即為「跨癌別特定基因」。根據「2022 年台灣晚期肺癌治療共識」，若以非小細胞癌中有 9 類驅動基因，像是EGFR、ALK、ROS1、KRAS、MET、RET、NTRK、BRAF 等，這些驅動基因當中，除了在肺癌以外在其他的癌別中也可能出現。
近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變，即為「跨癌別特定基因」，病友只要經基因檢測，確認有特定基因突變，舉例如高腫瘤突變負荷量(TMB-H)、RET 融合基因或突變基因、BRAF 突變、NTRK 融合基因等，就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。
特定基因變異肺癌傳統化療預後差
當帶有這些特定基因的肺癌，確實在傳統化療下可能治療預後較差，過往研究比較有沒有帶有 BRAF 基因突變的肺腺癌病友，結果發現帶有基因突變者的患者，不論在疾病無惡化存活期、總存活期都明顯較差。台大醫院內科部何肇基教授說：「但若這些帶有特定基因突變的患者，接受標靶藥物治療時，確實治療成果就有明顯改善。」
事實上，最一開始 BRAF 基因被發現是在黑色素瘤的患者身上發現，竟然高達 4-5 成黑色素瘤患者都帶有此基因，但後來逐漸在其他癌別中也發現此基因突變。從研究結果顯示，跨癌別特定基因變異的癌症病友，採用對應藥物的治療反應率明顯增加，以 BRAF 基因變異對應的標靶藥為例，肺癌、甲狀腺癌、黑色素瘤、腦瘤都有效，反應持續時間可望達一年。
三種常見癌症基因檢測方式
癌症精準醫療觀念不斷進步，台灣免疫暨腫瘤學會吳教恩理事進一步說明，不但強調個人化治療的「同病異治」，近年跨癌別特定基因對應藥物的研發，包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等，也開啟「異病同治」的新時代。
目前臨床上常見的癌症基因檢測的常見有以下幾種方式：
IHC（免疫組織化學染色）
PCR（聚合酶連鎖反應技術）
NGS（次世代基因定序）
前兩者目前有健保給付，但檢測項目有侷限，較新的NGS可以一次檢測較多種基因，政府預計近期納入健保給付，幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型，及早擬定更精準的治療策略。何肇基提到：「以現在肺癌的狀況來說，帶有 EGFR 突變患者佔五成以上，因此健保規定需要先用比較傳統的 PCR 檢驗，如果沒有找到對應基因才可以做健保次世代定序。」
目前這樣的基因檢測仍只提供給已確認罹患癌症患者使用，並未開放一般的健康或亞健康民眾作為預測風險使用，何肇基解釋：「考量在於若健康的人檢測帶有基因，無法做明確的解讀，但在韓國確實有開放給高風險具有家族史的民眾進行檢測，但這方面還需要更多的研究及資料。」
文、王芊淩／圖、巫俊郡