肺動脈高壓屬於罕見疾病，每100萬人中只有15至50人患上。以往未有合適專用藥物時，將近一半患者會於3年內離世。現時60多歲的胡小姐（化名）便是少數肺動脈高壓病患之一，她坦言患病讓她面對重重挑戰，包括因難以診斷以致延誤治療，走了許多冤枉路。
胡小姐以往曾患紅斑狼瘡，約於三年前出現硬皮症及肺動脈高壓症狀。她指，當時因氣喘症狀而前往醫院求診，惟檢查過後未能確定病因，誤以為只是身體機能欠佳，於是增加運動量，希望能改善氣喘。然而，氣喘情況影響胡小姐的活動能力，使她難以運動，僅是步行4至5級樓梯，亦會導致她氣喘、步速無法如常，步行速度非常緩慢，令她感到尷尬，其社交圈子大受影響。
胡小姐續稱，由於氣喘及手指長膿皰等症狀持續未有改善，先後求診普通科、心臟科、腸胃肝臟科、精神科、骨科及風濕科不下10次。由於透過檢查發現心血管有阻塞，以致誤以為患上冠心病，並接受冠狀動脈介入治療術（俗稱「通波仔」），惟接受手術後氣喘等症狀未有改善，令她十分失望。其後她經臨床檢查及右心導管檢查確診肺動脈高壓，目前需接受多種藥物治。心臟科專科蕭頌華醫生指肺動脈高壓屬於肺高壓的一種，由於肺動脈高壓症狀以非特異性症狀居多，例如呼吸困難、氣喘、疲倦，因此容易與其他疾病如哮喘及慢阻肺病等混淆，令患者易混淆致延醫，難以診斷以致延誤治療。
他又指，肺動脈高壓延醫將縮短存活期，此病可引發右心衰竭，最終有機會死亡，然而延醫情況平均超過2年；如確診後未有接受適切的治療，生存期中位數只有2.8年。
在治療方面，蕭醫生解釋醫生一般會根據病情，單獨或混合使用三類專用藥物，可是如藥物治療已用到最大劑量而效果仍然不佳時，未能妥善管理病情，患者便可能須進行肺部移植手術，否則有機會因右心衰竭而死亡。他又提醒，患者亦需要調整生活習慣，如避免懷孕、避免到高海拔的地方等。
香港罕見疾病聯盟會長曾建平促請當局需定期檢視治療指引，確保患者能接受最適切的治療。Text：Fion 延伸閱讀：