在近年來的醫療進展中，次世代基因定序技術 (Next Generation Sequencing, NGS) 正逐步改變我們對疾病的診斷和治療方式，尤其是針對感染症的診斷應用。透過 mNGS（次世代定序技術在感染診斷中的應用），醫生能夠以更快且更精準的方式識別病原體，這對於傳統檢測無法確定的感染源，提供了新的解決途徑。
本土數據的重要性
2024 年 9 月由台灣感染症醫學會、台灣胸腔暨重症加護醫學會及亞洲準譯 (APG) 舉辦的次世代定序感染應用研討會上，多位專家強調了 mNGS 的應用前景與挑戰。台灣感染症醫學會名譽理事長黃立民強調了本土數據在 mNGS 應用中的關鍵角色。他提到，不同地區的病原體和基因組特徵存在顯著差異，因此在應用基因定序技術時，必須考慮這些地區性的變異，才能提供更精確的診斷結果。
「次世代基因定序的優勢不僅在於它能檢測已知的病原體，更能夠識別那些在傳統檢測中難以發現的未知感染源。」黃立民解釋道。他指出，累積本土數據將能幫助醫生更精確地辨識出病因，並提供個性化的治療方案，特別是面對罕見病原體或新興傳染病時，mNGS 將成為有效的診斷工具。
精準醫學的應用擴展
除了感染症的應用外，NGS 技術在其他臨床領域也顯示出巨大潛力。台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長指出，NGS 已經在癌症診斷中發揮了核心作用，通過檢測癌症患者的基因變異，醫生可以為患者量身定制治療計劃，選擇更針對性的藥物治療方式。
在未來，NGS 除感染症及癌症應用外，還有望擴展到更多的醫療領域，包括罕見遺傳疾病的早期診斷和中樞神經系統疾病的檢測。隨著技術進步，這種基因定序技術有望大幅提升精準醫療的效果，讓患者得到更早期且更準確的診斷。
mNGS：一場診斷革命
新光醫院醫務秘書黃建賢醫師分享今年剛完成的兩個台灣 mNGS 感染診斷多中心臨床試驗 (骨關節及中樞神經系統感染) 的試驗結果，表示 mNGS 能夠顯著提高臨床診斷的效率，尤其是在傳統方法無法準確診斷的情況下。他強調：「在感染症的治療中，時間是關鍵。傳統檢測可能需要數天甚至數週才能得出結果，但 mNGS 技術可以在幾天內提供答案，幫助我們更快地找到病因。」
黃建賢醫師也分享，一名 79 歲女性，因呼吸困難及胸口痛送醫學中心急診，初步診斷心包膜有積水情況，經過一個月的治療也未能改善，並轉院到新光醫院就診。入院期間，心包膜積水情況愈發嚴重，透過各種傳統檢測皆未能找出病因。後續送檢心包膜液的 mNGS，檢測出罕見的貓蚤立克次體 (Rickettsia felis)，並給予對應治療後逐漸康復。經詢問後確認感染源可能來自家裡飼養的寵物貓。此案件報告後續也發表在期刊上，且指出是世界首例透過 mNGS 在心包膜液診斷出貓蚤立克次體的案件。
mNGS 的未來發展方向
展望未來，專家們一致認為，隨著技術的不斷進步，mNGS 的感染診斷臨床應用將變得更加普遍且重要。目前，雖已有許多研究指出此技術在感染病原體診斷所帶來的優勢及效益。然而這項診斷技術各方面的細節甚多，且存在許多影響判定的關鍵因素。為提高 mNGS 技術應用於感染症病原診斷的質與量，有效實施品質管理。台灣感染症醫學會集合專家們撰寫及制定 mNGS 臨床應用建議。並於會議中，由臺大醫院新竹分院副院長盛望徽教授，代表台灣感染症醫學會分享專家們對於 mNGS 如何應用在臨床感染診斷的專業建議，包括：最適合的送檢時機、臨床需要考量的部分，以及如何套用在各類型的感染適應症等等。如今此份建議也正在投稿中，學會也期盼透過此建議有助於臨床應用，促進技術發展，為臨床感染病原診斷提供協助。
次世代基因定序技術 (mNGS) 在感染症診斷中的應用，正在徹底改變我們對疾病的診斷方式。它不僅能夠更快速地識別病原體，還能提高診斷的精準度，為臨床醫生提供了更多的信息來制定治療計劃。然而，隨著技術的普及，如何降低成本及品質控管，將是未來推廣 mNGS 的關鍵挑戰。
伴隨著近年來定序技術的進步，許多新定序技術平台（美國 Element Bioscience AVITI）推陳出新，或將再一次的衝擊基因定序技術的臨床進展，對於台灣精準醫療而言，如何透過持續的本土數據積累與技術革新，推動醫療領域走向更加精準和個性化的時代，將會是一項重要的課題。
文／張雲飛 圖／何宜庭