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罕病鬥士陳燕麟醫師獲首屆罕見疾病貢獻獎! 籲SMA病友不要放棄

台灣健康醫療網
發布於 2024年12月12日01:30 • 健康醫療網/記者陳佳慧報導
首屆「罕見疾病貢獻獎」得主,中華民國肌萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟醫師

【健康醫療網/記者陳佳慧報導】「第22屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮」於11月圓滿落幕,今年首屆「罕見疾病貢獻獎」由中華民國肌萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟醫師獲得。自國二那年確診罹患罕見遺傳疾病「肌肉萎縮症」後,秉持著「治不好但可以想辦法延緩惡化」的決心,陳燕麟投身於罕病遺傳研究,並先後建置70多項基因檢測服務,期盼以自身為「醫師與病友」的雙重角色,造福更多罕病家庭。

啟動善循環,罕病患者也能為社會盡心力!

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有別於大部分病理科醫師待在實驗室,陳燕麟是全台少數有在看診的病理科醫生。一名國小二年級女童,在常規抽血檢查中被發現肌肉酵素過高,需要進一步做病理切片確診是否為肌肉萎縮症。由於傳統病理切片需要在腿上畫刀,女兒不願意,母親在透過網路主動聯繫陳燕麟後,成功透過基因檢測取代病理切片,成為陳燕麟第一個看診的病人。

陳燕麟回憶起這段陳年往事,沒想到初次將研究應用在病人身上,竟很快就驗出基因帶原,確診女童罹患遺傳疾病「肌肉萎縮症」,讓他更加堅定研究罕病基因檢測這條路。對於榮獲首屆「罕見疾病貢獻獎」殊榮,他謙虛表示,希望藉此機會讓大家知道:「不是弱勢團體就要手心向上,即便是罕病患者也有可以為社會奉獻心力的地方!」同時他也向病友們喊話,即便只是分享自身故事,也能傳遞勇氣和力量給身陷低潮的人們,期許病友能勇敢站出來,散播正能量,創造善的循環。

打造肌萎症專屬的病程曲線圖

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發病至今超過二十年,現年42歲的陳燕麟坦言,最怕的就是「時間不夠用」,他深知雖然現在還能坐在輪椅上,但隨著病程進展,併發症日益嚴重,總有一天自己會臥床,連痰都咳不出來。

為了協助病友解決並穩定醫療及照護問題,民國85年中華民國肌萎縮症病友協會成立,提供基因檢測、輔具及急難救助補助、醫療和生活諮詢服務、組織家庭支持日活動,提昇病友家庭生活品質;如今,在陳燕麟理事長的帶領下,協會致力於整理並建立病友資料庫,以期能儘早製作出如同寶寶生長曲線般的「疾病歷程曲線」,加快新藥臨床試驗的速度。

健保給付SMA藥物,病友應珍惜治療機會

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今年8月,健保擴大給付兩種針對脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)的疾病修復治療,幫助減輕患者經濟負擔、有機會延續生命與維持生活品質。陳燕麟形容SMA藥物就像是班長,過去遺傳疾病無藥可用,現在作為第一個有機會用藥接受治療的領頭羊,是一種幸福,更要以身作則,避免成效不彰,鼓勵獲得健保補助的病友們:「一定要定期回診,積極配合治療,好好珍惜這得來不易的機會!」

「如果可以重新選擇,我願意再病一次。」陳燕麟曾在自傳中提到,面對疾病的每一次挫敗,都是冥冥之中推動自己找到新方向的助力,只要學會擁抱生命的不完美,活著就有希望!他更以自身經歷證實,即便身患疾病也不該被束縛,積極治療人生還是有無限可能,也期盼延續這份愛與關懷,能讓罕見疾病受到重視,為病友打造一條與社會接軌的溫暖橋樑。

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