最新一期《香港醫學雜誌》公布了本港一宗「2B型多發性內分泌腫瘤」罕見病例，「二型多發性內分泌腫瘤」是可引起甲狀腺癌及嗜鉻細胞瘤的罕見遺傳病，由於病徵不明顯，不少個案發病求醫時腫瘤已腫大或轉移，令人防不勝防，該病又分為2A型及2B型，當中2B型發病率更為罕見，每50萬人有一人患病，患者容易患上成甲狀腺髓樣癌，平均預期壽命只有21歲，需盡早切除甲狀腺以防癌細胞轉移。
《香港醫學雜誌》公布的該宗罕見病例，病患是一名29歲華籍男病人，過往健康良好，因腹痛及腹脹前往伊利沙伯醫院求醫，電腦斷層掃描顯示他的腸腔擴大，直徑達13厘米，兩個腎上腺也有異常腫塊，表明患有嗜鉻細胞瘤。患者需接受大腸切除術，其組織樣本亦顯示結腸有瀰漫性神經節神經瘤，導致正常腸音喪失。
由於「2B型多發性內分泌腫瘤」的患者一般會有嗜鉻細胞瘤，這是一種分泌兒茶酚胺的腎上腺腫瘤，會出現典型症狀包括高血壓、頭痛及心悸。醫院發現該男病人疑似出現嗜鉻細胞瘤相關症狀後，一直密切監測及控制患者的血壓，並進行基因檢測，最終證實患有「2B型多發性內分泌腫瘤」，病人亦有甲狀腺髓樣癌伴淋巴結轉移，最終需接受手術切除腎上腺及甲狀腺保命。
醫療團隊指出，「2B型多發性內分泌腫瘤」百分百的病例會出現甲狀腺髓樣癌，約40%至50%病例會有嗜鉻細胞瘤，40%病例會出現多發性神經瘤或瀰漫性胃腸神經節神經瘤；患者亦會有面部及骨骼異常。由於患者幾乎百分之百會有甲狀腺髓樣癌，患者若一歲前未進行過甲狀腺切除術，容易發生轉移性疾病，平均壽命僅有21歲。該病是由顯性遺傳方式傳給下一代，不論男女均有一半機會遺傳，若及早發現並早期治療，病情控制會較佳。
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